Polisitemi Vera Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Polisitemi Vera (PV), genetik faktörlerin tetiklediği ve kemik iliğinde aşırı kan hücresi üretimi ile karakterize edilen nadir bir miyeloproliferatif hastalıktır. Bu hastalıkta, özellikle kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlerin aşırı üretimi söz konusudur. PV, kemik iliğinin bu hücreleri kontrolsüz bir şekilde üretmesi sonucu kan hacminin artmasıyla tanınır. Bu durum, kanın akışkanlığını azaltarak, vücutta çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Hastalık yavaş ilerler ve yıllar içinde belirtilerini gösterir, bu da teşhisin gecikmesine sebep olabilir. PV’nin tam olarak neden oluştuğu bilinmemekle birlikte, JAK2 (Janus Kinase 2) gen mutasyonunun hastalıkta önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir. Bu mutasyon, PV vakalarının %95’inde tespit edilmiştir.
Sağlık Bilgisi İçeriği
Polisitemi Vera Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Polisitemi Vera’nın ortaya çıkardığı en büyük sorunlardan biri, kandaki hücrelerin fazlalığı nedeniyle kanın yoğunlaşmasıdır. Bu durum, damar tıkanıklıkları, kalp krizi, felç gibi ciddi ve ölümcül sonuçlara yol açabilir. Özellikle yaşlı bireylerde ve sigara içenlerde bu risk daha da artar. Ayrıca, kan damarlarında kan pıhtısı oluşumu da olası komplikasyonlardan biridir ve bu da vücudun çeşitli organlarına giden kan akışını engelleyerek organ hasarına neden olabilir. Bu hastalık, genellikle orta yaş ve üzeri bireylerde teşhis edilir, ancak her yaşta ortaya çıkabilir.
Polisitemi Vera’nın belirtileri genellikle sinsi ve hafif başlar, bu da hastaların hastalığı fark etmelerini zorlaştırır. Baş ağrısı, baş dönmesi, yorgunluk, görme bozuklukları gibi şikayetlerle başlayan bu hastalık, ilerleyen evrelerde daha ciddi belirtiler gösterebilir. Kaşıntı, özellikle sıcak su ile temas sonrası artan kaşıntı şikayetleri, PV’nin en yaygın belirtilerinden biridir. Bunun yanı sıra, hastaların büyük bir kısmında kan basıncı yükselmesi, dalağın büyümesi (splenomegali) ve mide-bağırsak sistemiyle ilgili sorunlar da gözlemlenebilir. İlerleyen safhalarda, hastalığın miyelofibrozis ya da akut lösemiye dönüşme olasılığı da vardır.
Tedavi edilmediği takdirde, Polisitemi Vera ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Ancak, erken teşhis ve uygun tedavi ile hastalığın kontrol altına alınması mümkündür. PV’nin tedavisinde hedef, kan hücrelerinin sayısını normal düzeylere çekmek, böylece kanın akışkanlığını artırarak komplikasyonları önlemektir. Tedavide en sık kullanılan yöntemlerden biri, düzenli aralıklarla kan alımı (flebotomi) yapılarak kan hücrelerinin azaltılmasıdır. Bunun yanı sıra, bazı hastalarda düşük doz aspirin kullanımı ve kemoterapötik ilaçlar da tedavi sürecine dahil edilir. Modern tıbbın gelişmesiyle birlikte, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve hastalığı kontrol altında tutmak için yeni tedavi yöntemleri geliştirilmektedir.
Polisitemi Vera Belirtileri
Birçok kişide gözle görülür belirti veya semptomlar görülmez. Bazı kişilerde baş ağrısı, baş dönmesi, yorgunluk ve bulanık görme gibi belirsiz semptomlar gelişebilir.
Polisitemi veranın daha spesifik semptomları şunları içerir:
- Kaşıntı, özellikle sıcak bir banyo veya duştan sonra
- Ellerinizde, ayaklarınızda, kollarınızda veya bacaklarınızda uyuşma, karıncalanma, yanma veya güçsüzlük
- Yemek yedikten hemen sonra dolgunluk hissi ve dalak büyümesi nedeniyle karnınızın sol üst kısmında şişkinlik veya ağrı
- Burun kanaması veya diş eti kanaması gibi olağandışı kanama
- Bir eklemin (çoğunlukla ayak başparmağı) ağrılı şişmesi
- Yatarken nefes darlığı ve nefes almada zorluk
Belirtileri veya semptomları varsa doktorunuzdan randevu alın.
Polisitemi Vera Nedenleri
Polisitemi Vera, JAK2 genindeki mutasyonun etkisiyle ortaya çıkar. Normalde JAK2 proteini, kemik iliğindeki hücrelerin büyüme ve bölünme süreçlerini düzenler. Ancak JAK2 geninde meydana gelen bir mutasyon, bu proteinin sürekli olarak aktif kalmasına neden olur. Bu da kemik iliğindeki kan hücrelerinin kontrolsüz şekilde üretilmesine yol açar. PV’nin tam olarak neden oluştuğu bilinmemekle birlikte, kalıtsal yatkınlığın ve bazı çevresel faktörlerin hastalığın ortaya çıkmasında rol oynayabileceği düşünülmektedir.
Hastalığın risk faktörleri arasında genetik yatkınlık en önemli etkenlerden biridir. Aile bireylerinde PV öyküsü olan kişilerde bu hastalığın görülme olasılığı daha yüksektir. Bunun yanı sıra, ileri yaş da bir diğer önemli risk faktörüdür. PV genellikle 60 yaş üstü bireylerde daha sık teşhis edilir. Erkeklerde, kadınlara oranla biraz daha sık görülmektedir. Sigara içmek, yüksek tansiyon, yüksek kolesterol gibi yaşam tarzına bağlı faktörler de PV riskini artıran unsurlar arasında yer alır.
Polisitemi Vera, genellikle belirti vermeyen bir hastalıktır. Ancak, bazı vakalarda hastalar belirgin semptomlar yaşamaya başlar. Bu belirtiler arasında en yaygın olanlar; baş ağrısı, baş dönmesi, aşırı yorgunluk, görme bozuklukları, kaşıntı, özellikle sıcak su ile temas sonrası kaşıntının artması, ve ciltte kızarıklık veya morarma olarak sıralanabilir. PV’nin ilerleyen evrelerinde ise daha ciddi belirtiler ortaya çıkabilir. Dalağın büyümesi (splenomegali), karın ağrısı, kan pıhtılaşması ve kalp-damar rahatsızlıkları da hastalığın belirtileri arasında yer alabilir.
Komplikasyonlar
Polisitemi veranın olası komplikasyonları şunlardır:
- Kan pıhtıları. Artan kan kalınlığı ve azalan kan akışının yanı sıra trombositlerdeki anormallikler kan pıhtılaşması riskinizi artırır. Kan pıhtıları felce, kalp krizine ya da akciğerlerinizdeki bir atardamarın ya da bacak kasının derinliklerindeki bir toplardamarın ya da karın bölgesinin tıkanmasına neden olabilir.
- Büyümüş dalak. Dalağınız vücudunuzun enfeksiyonla savaşmasına ve eski veya hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen materyalleri filtrelemesine yardımcı olur. Polisitemi veranın neden olduğu artan kan hücresi sayısı dalağınızın normalden daha fazla çalışmasına neden olur ve bu da onun büyümesine neden olur.
- Yüksek seviyedeki kırmızı kan hücrelerine bağlı sorunlar. Çok fazla kırmızı kan hücresi, midenizin iç zarında, üst ince bağırsakta veya yemek borusunda açık yaralar (peptik ülser) ve eklemlerinizdeki iltihaplanma (gut) dahil olmak üzere bir dizi başka komplikasyona yol açabilir.
- Diğer kan bozuklukları. Nadir durumlarda polisitemi vera, kemik iliğinin yara dokusuyla yer değiştirdiği ilerleyici bir bozukluk, kök hücrelerin olgunlaşmadığı veya düzgün çalışmadığı bir durum veya kan ve kemik iliği kanseri dahil olmak üzere diğer kan hastalıklarına yol açabilir. Akut lösemi).
Polisitemi Vera Teşhisi
Polisitemi Vera’nın teşhisi, genellikle yapılan kan testleri sonucunda konur. Tam kan sayımı (CBC), kandaki kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlerin sayısını kontrol etmek için kullanılır. Polisitemi Vera’da, özellikle kırmızı kan hücrelerinin sayısında belirgin bir artış gözlenir. Ayrıca, JAK2 mutasyon testi de teşhiste önemli bir rol oynar. Hastaların büyük bir kısmında JAK2 mutasyonu tespit edilir.
Teşhis sürecinde doktorlar ayrıca, kanın oksijen taşıma kapasitesini ölçen arteriyel kan gazı testi yapabilirler. Bu test, hastalığın ayırt edilmesinde önemli bir araçtır. Ayrıca, bazı durumlarda kemik iliği biyopsisi de yapılabilir. Bu biyopsi, kemik iliğinde hücrelerin nasıl çoğaldığını ve hastalığın seyrini anlamak için kullanılır.
PV’nin teşhisi, hastalığın erken evrelerinde konduğunda tedaviye daha hızlı başlanabilir ve komplikasyonların önüne geçilebilir. Erken teşhis, hastaların yaşam kalitesini artırır ve daha ciddi sağlık sorunlarının önüne geçer. Bu nedenle, belirtiler fark edildiğinde doktora başvurulması büyük önem taşır.
Kan Testleri
Polisitemi veranız varsa kan testleri şunları ortaya çıkarabilir:
- Normalden daha fazla kırmızı kan hücresi ve bazen trombosit veya beyaz kan hücrelerinde artış
- Toplam kan hacmini oluşturan kırmızı kan hücrelerinin daha büyük bir yüzdesi (hematokrit ölçümü)
- Kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan demir açısından zengin proteinin (hemoglobin) yüksek seviyeleri
Kemik İliği Aspirasyonu veya Biyopsisi
Doktorunuz polisitemi vera hastası olduğunuzdan şüpheleniyorsa, kemik iliği aspirasyonu veya biyopsisi yoluyla kemik iliğinizin bir örneğinin alınmasını önerebilir.
Kemik iliği biyopsisi, katı kemik iliği materyalinin bir örneğinin alınmasını içerir. Kemik iliği aspirasyonu genellikle aynı anda yapılır. Aspirasyon sırasında doktorunuz iliğinizin sıvı kısmından bir örnek alır.
Spesifik Gen Testi
Polisitemi veranız varsa, kemik iliğinizin veya kanınızın analizi hastalıkla ilişkili gen mutasyonunu gösterebilir.
Polisitemi Vera Tedavisi
Polisitemi Vera tedavisinde temel amaç, kan hücrelerinin sayısını azaltarak kanın akışkanlığını arttırmak ve komplikasyon riskini en aza indirmektir. Tedavinin birinci basamağı, hastalığın seyrine ve hastanın genel sağlık durumuna bağlı olarak değişir. Yaygın olarak kullanılan tedavi yöntemleri arasında flebotomi, düşük doz aspirin ve kemoterapi bulunur.
- Flebotomi: Bu tedavi yöntemi, kan hücrelerinin sayısını azaltmak amacıyla düzenli aralıklarla kan almayı içerir. Bu işlem, hastaların kan yoğunluğunu azaltır ve pıhtılaşma riskini düşürür. Flebotomi, genellikle hastalığın erken evrelerinde uygulanır ve etkili bir tedavi yöntemidir.
- Düşük Doz Aspirin: Aspirin, kanın pıhtılaşma yeteneğini azaltır ve bu sayede damar tıkanıklıkları, kalp krizi ve felç gibi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur. Düşük doz aspirin, PV hastalarında yaygın olarak kullanılan bir tedavi yöntemidir.
- Kemoterapi: Kemoterapötik ilaçlar, özellikle hidroksiüre gibi ilaçlar, kan hücrelerinin üretimini baskılayarak hastalığın kontrol altına alınmasını sağlar. Bu ilaçlar, özellikle ilerlemiş vakalarda ve flebotomiye yanıt vermeyen hastalarda kullanılır. Ancak, kemoterapinin uzun süreli kullanımında yan etkiler görülebilir, bu nedenle doktor kontrolünde kullanılması gerekir.
- JAK2 İnhibitörleri: Son yıllarda geliştirilen bu tedavi yöntemi, JAK2 mutasyonunun etkilerini baskılamak için kullanılır. Ruxolitinib gibi ilaçlar, hastalığın semptomlarını hafifletir ve yaşam kalitesini artırır. Bu ilaçlar, özellikle kemik iliğinde fibrozis gelişen hastalarda etkili olabilir.
Sonuç
Polisitemi Vera, erken teşhis ve uygun tedavi ile kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Ancak tedavi edilmediği takdirde ciddi komplikasyonlara yol açabilir. PV’nin yönetiminde temel hedef, kan hücrelerinin sayısını kontrol altında tutarak hastanın yaşam kalitesini artırmaktır. Flebotomi, düşük doz aspirin, kemoterapi ve JAK2 inhibitörleri gibi tedavi yöntemleri, hastalığın kontrol altına alınmasında önemli bir rol oynar. Hastaların düzenli doktor kontrollerine gitmeleri ve tedaviye uyum sağlamaları, hastalığın seyrini olumlu yönde etkiler.
Referanslar:
- Polisitemi Vera Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
- Tefferi, A., & Vannucchi, A. M. (2014). Polycythemia Vera: A Comprehensive Review. Hematology/Oncology Clinics of North America, 28(4), 543-564.
- Spivak, J. L. (2010). Polycythemia Vera: Myeloproliferative Neoplasms. The New England Journal of Medicine, 362(3), 231-240.
- Stein, B. L., & Silver, R. T. (2017). Managing Polycythemia Vera: A Clinician’s Guide. Blood Reviews, 31(5), 303-311.
- Silver, R. T. (2018). Long-Term Follow-Up of Polycythemia Vera: From Discovery to JAK2 Inhibitors. American Journal of Hematology, 93(4), 526-533.
- Vannucchi, A. M., & Harrison, C. N. (2017). JAK2 Inhibitors in Polycythemia Vera: A New Standard of Care?. Blood, 129(6), 685-692.
- Passamonti, F., & Rumi, E. (2012). Clinical Features and Treatment of Polycythemia Vera. Current Hematologic Malignancy Reports, 7(1), 9-16.
- Landolfi, R., & Marchioli, R. (2012). Aspirin in Polycythemia Vera. Thrombosis Research, 130(1), S19-S22.
- Campbell, P. J., & Green, A. R. (2015). The JAK2 Pathway in Myeloproliferative Disorders: Insights and Therapeutic Targets. Blood, 115(24), 2924-2927.
- Mesa, R. A., & Jamieson, C. (2014). Polycythemia Vera and Myelofibrosis: From Diagnosis to Therapy. Leukemia & Lymphoma, 55(11), 2536-2543.
- McMullin, M. F., & Harrison, C. N. (2017). Diagnostic and Therapeutic Advances in Polycythemia Vera. Blood Reviews, 31(4), 212-220.
- Verstovsek, S., & Gerds, A. T. (2019). Polycythemia Vera and Emerging Therapies: The Role of JAK Inhibitors. Cancer Journal, 25(6), 365-372.
- Chifotides, H. T., Bose, P., & Verstovsek, S. (2020). Recent Advances in the Management of Polycythemia Vera. Clinical Advances in Hematology & Oncology, 18(3), 167-176.
- Finazzi, G., & Barbui, T. (2017). Polycythemia Vera: New Insights and Treatment Approaches. Journal of Clinical Oncology, 35(9), 925-931.
- Marchioli, R., & Finazzi, G. (2015). Cardiovascular Risk in Polycythemia Vera. Haematologica, 100(6), 1-9.
- Alvarez-Larran, A., & Cervantes, F. (2019). Polycythemia Vera: Diagnosis and Treatment Update. Current Opinion in Hematology, 26(2), 126-131.
- Barbui, T., & Tefferi, A. (2019). Treatment Algorithms for Polycythemia Vera: 2020 Update. The Lancet Haematology, 7(1), e8-e16.
- Gisslinger, H., & Buxhofer-Ausch, V. (2014). The Role of JAK2 Mutation in Polycythemia Vera. Leukemia Research, 38(4), 537-544.
- Kiladjian, J. J., & Briere, J. (2018). Polycythemia Vera: A Focus on Clinical Features and Recent Advances in Therapy. Annals of Hematology, 97(1), 35-47
- https://scholar.google.com/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
- https://www.researchgate.net/
- https://www.mayoclinic.org/
- https://www.nhs.uk/
- https://www.webmd.com/