Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Talasemi, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen genetik bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, hemoglobin üretiminde bozulmaya yol açarak ciddi anemi vakalarına neden olur. Hemoglobin, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir ve sağlıklı bir yaşam için hayati önem taşır. Talasemide, bu protein yeterince üretilemediğinde, kan hücreleri olması gerektiği gibi çalışamaz ve sonuç olarak vücut oksijen taşımakta zorlanır. Bu da yorgunluk, halsizlik ve büyüme geriliği gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. Genetik bir hastalık olması, talaseminin yayılımını ve risk faktörlerini özellikle önemli kılar. Özellikle Akdeniz, Orta Doğu, Afrika ve Güney Asya gibi bölgelerde daha sık görülmektedir.

Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Talaseminin kökenleri binlerce yıl öncesine dayanmakta ve genellikle yüksek sıtma oranlarına sahip bölgelerde yaygınlaşmıştır. Bunun nedeni, taşıyıcı bireylerin sıtma enfeksiyonlarına karşı bir miktar koruma sağlamasıdır. Ancak bu koruma, hastalığın tamamen tedavi edilebileceği anlamına gelmez. Talasemi, taşıyıcı olan bireylerde hafif seyredebilirken, hastalığı tam olarak geliştiren kişilerde daha ciddi semptomlar görülür. Bu hastalığın farklı türleri bulunmakta olup, en yaygın olanları alfa ve beta talasemi olarak bilinir. Bu iki ana tür de kendi içinde farklı derecelerde şiddetli olabilir. Özellikle beta talasemi majör, hastaların düzenli kan transfüzyonları ve tedavi gerektiren daha ağır bir formdur.

Genetik faktörlerin yanı sıra, çevresel etkiler de hastaların yaşam kalitesini etkileyebilir. Örneğin, beslenme, enfeksiyonlar ve genel sağlık durumu, talasemi belirtilerinin ne kadar şiddetli olabileceğini belirleyebilir. Dünyada akdeniz anemisi hakkında farkındalığın artması, teşhis ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine büyük katkılar sağlamıştır. Günümüzde, talasemi teşhisi doğum öncesinde bile konulabilmekte, böylece aileler ve sağlık profesyonelleri hastalığın ilerlemesini önlemek için erken müdahale edebilmektedir. Genetik danışmanlık, ailelerin gelecekteki çocuklarının risklerini anlamalarına yardımcı olmakta ve hastalığın yayılmasını azaltmak için önemli bir rol oynamaktadır.

Talasemi, yalnızca fizyolojik bir sorun olmanın ötesinde, psikososyal etkiler de yaratmaktadır. Sürekli tedavi gereksinimi, hastaların yaşam kalitesini etkileyebilir ve sosyal hayatta karşılaşılan zorluklarla başa çıkmalarını zorlaştırabilir. Birçok hasta, düzenli tedaviler ve hastane ziyaretleri nedeniyle eğitim ve iş hayatında sorunlar yaşayabilir. Ayrıca, hastalığın semptomları nedeniyle duygusal ve psikolojik sorunlar da ortaya çıkabilir. Bu nedenle talasemi tedavisi, yalnızca fiziksel semptomların kontrol altına alınmasını değil, aynı zamanda hastaların sosyal ve duygusal destek almasını da içermelidir.

Talasemi Belirtileri

Birkaç türü vardır. Sahip olduğunuz belirti ve semptomlar, durumunuzun türüne ve ciddiyetine bağlıdır.

Belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

• Tükenmişlik
• Zayıflık
• Soluk veya sarımsı cilt
• Yüz kemiği deformasyonları
• Yavaş büyüme
• Karın şişmesi
• Koyu idrar

Bazı bebekler doğumda belirti ve semptomları gösterir; diğerleri bunları yaşamın ilk iki yılında geliştirir. Etkilenen yalnızca bir hemoglobin genine sahip bazı kişilerde semptomlar görülmez.

Ne zaman doktora görünmeli

Belirti veya semptomlarından herhangi biri varsa, değerlendirme için çocuğunuzun doktorundan randevu alın.

Talasemi Nedenleri

Kırmızı kan hücrelerinde vücudunuzun her yerine oksijen taşıyan madde olan hemoglobini üreten hücrelerin DNA’sındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık ile ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara aktarılır.

Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden oluşur. Bu hastalıkta alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa talasemi veya beta talasemiye neden olur.

Alfa-talasemide hastalığın ciddiyeti, ebeveynlerinizden miras aldığınız gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Mutasyona uğramış genler ne kadar fazlaysa hastalığınız o kadar şiddetli olur.

Beta talasemide hastalığın şiddeti hemoglobin molekülünün hangi bölümünün etkilendiğine bağlıdır.

Alfa-talasemi

Dört alfa globin geninden birinin ya da birkaçının mutasyona uğramasıyla ortaya çıkar. Eğer yalnızca bir gen etkilenmişse, semptomlar genellikle hafif olur ve hasta bu durumu fark etmeyebilir bile. İki genin mutasyona uğraması durumunda ise hafif anemi görülür. Üç gen etkilendiğinde, hastalık ciddi hale gelir ve hemoglobin üretiminde ciddi bir düşüş yaşanır. Bu durumda hastaların yaşam kalitesi ciddi şekilde etkilenir ve tedavi gereksinimi artar. Dört genin de mutasyona uğraması, doğum öncesi ölüme yol açabilir çünkü bu durum fetus için ölümcül olabilir.

Alfa hemoglobin zincirinin yapımında dört gen rol oynar. Anne babanızın her birinden ikişer tane alırsınız. Miras alırsanız:

• Mutasyona uğramış bir gen, hiçbir belirti veya semptom göstermez. Ancak siz hastalığın taşıyıcısısınız ve bunu çocuklarınıza aktarabilirsiniz.
• Mutasyona uğramış iki gen, belirti ve semptomlarınız hafif olacaktır. Bu duruma alfa-talasemi özelliği denilebilir.
• Üç mutasyona uğramış gen, belirtileriniz ve semptomlarınız orta ila şiddetli olacaktır.

Mutasyona uğramış dört genin kalıtsal olarak alınması nadirdir ve genellikle ölü doğumla sonuçlanır. Bu rahatsızlıkla doğan bebekler sıklıkla doğumdan kısa bir süre sonra ölürler veya ömür boyu transfüzyon tedavisine ihtiyaç duyarlar. Nadir durumlarda, bu rahatsızlıkla doğan bir çocuk kan nakli ve kök hücre nakli ile tedavi edilebilir.

Beta-talasemi

İki beta globin geninden birinin ya da her ikisinin mutasyona uğramasıyla meydana gelir. Beta talaseminin üç ana alt türü vardır: beta talasemi minör, beta talasemi intermedia ve beta talasemi majör. Minör olan türde, hastalar genellikle hafif semptomlarla karşılaşır ve genellikle tedavi gerektirmez. Intermedia türü, hastaların zaman zaman kan transfüzyonu gereksinimi duymasına neden olabilir, ancak sürekli bir tedavi zorunluluğu yoktur. Majör formu ise en ağırıdır ve hastalar, yaşamları boyunca düzenli kan transfüzyonlarına ve tedaviye ihtiyaç duyar. Ayrıca, beta talasemi majör hastalarında sıklıkla dalak büyümesi ve diğer organların etkilenmesi gibi komplikasyonlar görülür.

Beta hemoglobin zincirinin yapımında iki gen rol oynar. Anne babanızın her birinden birer tane alırsınız. Miras alırsanız:

• Mutasyona uğramış bir gen, hafif belirti ve semptomlara sahip olacaksınız. Bu duruma talasemi minör veya beta-talasemi denir.
• Mutasyona uğramış iki gen, belirti ve semptomlarınız orta ila şiddetli olacaktır. Bu duruma talasemi major veya Cooley anemisi denir.İki kusurlu beta hemoglobin geniyle doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır ancak yaşamın ilk iki yılında belirti ve semptomlar gelişir. Talasemi intermedia adı verilen daha hafif bir form da iki mutasyona uğramış genden kaynaklanabilir.

Risk faktörleri

Hastalık riskinizi artıran faktörler şunlardır:

• Aile öyküsü. Hastalık, mutasyona uğramış hemoglobin genleri yoluyla ebeveynlerden çocuklara aktarılır.
• Belirli bir soy. En sık Afrikalı Amerikalılarda ve Akdeniz ve Güneydoğu Asya kökenli insanlarda görülür.

Komplikasyonlar

Orta ila şiddetli talaseminin olası komplikasyonları şunları içerir:

• Aşırı demir yükü. Hasta kişilerin vücutları hastalıktan ya da sık kan naklinden dolayı çok fazla demir alabilir. Çok fazla demir, vücudunuzdaki süreçleri düzenleyen hormon üreten bezleri içeren kalbinize, karaciğerinize ve endokrin sisteminize zarar verebilir.
• Enfeksiyon. Hastalıklı kişilerde enfeksiyon riski artar. Dalağınızı aldırdıysanız bu özellikle doğrudur.

Şiddetli talasemi vakalarında aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Kemik deformiteleri. Kemik iliğinizin genişlemesine neden olabilir, bu da kemiklerinizin genişlemesine neden olur. Bu, özellikle yüzünüzde ve kafatasınızda anormal kemik yapısına neden olabilir. Kemik iliği genişlemesi aynı zamanda kemikleri ince ve kırılgan hale getirerek kemik kırılma olasılığını artırır.
• Büyümüş dalak. Dalak vücudunuzun enfeksiyonla savaşmasına ve eski veya hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen materyalleri filtrelemesine yardımcı olur. Hastalığa sıklıkla çok sayıda kırmızı kan hücresinin yok edilmesi eşlik eder. Bu dalağınızın büyümesine ve normalden daha fazla çalışmasına neden olur. Büyümüş bir dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir ve nakledilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü kısaltabilir. Dalağınız çok büyürse doktorunuz onu çıkarmak için ameliyat önerebilir.
• Büyüme oranları yavaşladı. Anemi hem çocuğun büyümesini yavaşlatabilir hem de ergenliği geciktirebilir.
• Kalp sorunları. Konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri şiddetli talasemi ile ilişkilendirilebilir.

Önleme

Çoğu durumda hastalığı önleyemezsiniz. Tanılı hastaysanız veya talasemi geni taşıyorsanız, çocuk sahibi olmak istiyorsanız rehberlik için bir genetik danışmanla konuşmayı düşünün.

Bir embriyoyu erken evrelerinde, in vitro fertilizasyonla birlikte genetik mutasyonlar açısından tarayan bir tür yardımcı üreme teknolojisi teşhisi vardır. Bu, tanılı hasta veya kusurlu hemoglobin geni taşıyıcısı olan ebeveynlerin sağlıklı bebek sahibi olmalarına yardımcı olabilir.

Prosedür, olgun yumurtaların alınmasını ve bunların laboratuvarda bir tabakta spermle gübrelenmesini içerir. Embriyolar kusurlu genler açısından test edilir ve yalnızca genetik kusuru olmayanlar rahme implante edilir.

Talasemi Teşhisi

Orta ila şiddetli talasemili çocukların çoğu, yaşamlarının ilk iki yılında belirti ve semptomlar gösterir. Doktorunuz çocuğunuzun hasta olduğundan şüpheleniyorsa kan testleriyle tanıyı doğrulayabilir.

Kan testleri kırmızı kan hücrelerinin sayısını ve boyut, şekil veya renkteki anormallikleri ortaya çıkarabilir. Mutasyona uğramış genleri aramak amacıyla DNA analizi için kan testleri de kullanılabilir.

Doğum öncesi testler

Talasemi olup olmadığını ve ne kadar şiddetli olabileceğini belirlemek için bebek doğmadan önce test yapılabilir.

Fetüslerde talasemiyi teşhis etmek için kullanılan testler şunları içerir:

• Koryon villus örneklemesi. Genellikle hamileliğin 11. haftasında yapılan bu test, değerlendirme için plasentanın küçük bir parçasının çıkarılmasını içerir.
• Amniyosentez. Genellikle hamileliğin 16. haftasında yapılan bu test, fetüsü çevreleyen sıvının bir örneğinin incelenmesini içerir.

Talasemi Tedavisi

Talasemi taşıyıcılığının hafif formlarının tedaviye ihtiyacı yoktur.

Orta ila şiddetli vakalar için tedaviler şunları içerebilir:

• Sık kan nakli. Daha şiddetli formları sıklıkla, muhtemelen birkaç haftada bir, sık kan nakli gerektirir. Zamanla kan nakli kanınızda demir birikmesine neden olur ve bu da kalbinize, karaciğerinize ve diğer organlarınıza zarar verebilir.
• Şelasyon terapisi. Bu kanınızdaki fazla demirin uzaklaştırılmasına yönelik bir tedavidir. Demir, düzenli kan nakillerinin bir sonucu olarak birikebilir. Düzenli kan nakli yapılmayan bazı hastalarda da aşırı demir gelişebilir. Fazla demirin uzaklaştırılması sağlığınız için hayati öneme sahiptir.Vücudunuzun fazla demirden kurtulmasına yardımcı olmak için deferasiroks (Exjade, Jadenu) veya deferipron (Ferriprox) gibi ağızdan alınan bir ilaç almanız gerekebilir. Diğer bir ilaç olan deferoksamin (Desferal) ise iğne ile verilmektedir.
• Kök hücre nakli. Kemik iliği nakli olarak da adlandırılan kök hücre nakli, bazı durumlarda bir seçenek olabilir. Şiddetli talasemisi olan çocuklarda, ömür boyu kan nakli ihtiyacını ve aşırı demir yükünü kontrol altına alacak ilaçları ortadan kaldırabilir.Bu prosedür, genellikle kardeş olan uyumlu bir donörden kök hücre infüzyonlarının alınmasını içerir.

Kendi kendine bakım

Tedavi planınızı takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları edinerek hastalığı yönetmenize yardımcı olabilirsiniz.

• Aşırı demirden kaçının. Doktorunuz önermediği sürece vitamin veya demir içeren diğer takviyeleri almayın.
• Sağlıklı diyetle beslen. Sağlıklı beslenme, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için folik asit takviyesi de önerebilir.Kemiklerinizi sağlıklı tutmak için beslenmenizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olun. Sizin için doğru miktarların ne olduğunu ve takviyeye ihtiyacınız olup olmadığını doktorunuza sorun. Folik asit gibi diğer takviyeleri de almak konusunda doktorunuza danışın. Kırmızı kan hücrelerinin oluşmasına yardımcı olan bir B vitaminidir.
• Enfeksiyonlardan kaçının. Ellerinizi sık sık yıkayın ve hasta kişilerden uzak durun. Dalağınızı aldırdıysanız bu özellikle önemlidir. Ayrıca menenjit, zatürre ve hepatit B’yi önlemek için aşıların yanı sıra yıllık grip aşısına da ihtiyacınız olacaktır. Ateşiniz veya enfeksiyona dair başka belirti ve semptomlar geliştirirseniz tedavi için doktorunuza başvurun.

Referanslar:

1. Talasemi
2. Weatherall, D.J. & Clegg, J.B. (2001). The Thalassaemia Syndromes. Wiley-Blackwell.
3. Rund, D. & Rachmilewitz, E. (2005). Beta-Thalassemia. New England Journal of Medicine.
4. Higgs, D.R. (2013). The Molecular Basis of Alpha-Thalassemia. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine.
5. Cao, A., Galanello, R. (2010). Beta-thalassemia. Genetics in Medicine.
6. Cappellini, M.D., Cohen, A., Eleftheriou, A., Piga, A., Porter, J., Taher, A. (2008). Guidelines for the Clinical Management of Thalassemia. Thalassemia International Federation.
7. Origa, R. (2017). Beta-Thalassemia. Genetics in Medicine.
8. Muncie, H.L., Campbell, J. (2009). Alpha and Beta Thalassemia. American Family Physician.
9. Musallam, K.M., Taher, A.T. (2012). Thalassemia and Venous Thromboembolism. Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases.
10. Galanello, R., Origa, R. (2010). Beta-Thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases.
11. Modell, B., Darlison, M. (2008). Global Epidemiology of Hemoglobin Disorders and Derived Service Indicators. Bulletin of the World Health Organization.
12. Porter, J.B., Garbowski, M.W. (2013). Management of Iron Overload in Thalassemia. Annals of the New York Academy of Sciences.
13. Old, J.M. (2001). Screening and Genetic Diagnosis of Hemoglobinopathies. Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation.
14. Taher, A.T., Musallam, K.M. (2011). Iron Overload in Thalassemia. Hematology/Oncology Clinics of North America.
15. Vichinsky, E. (2005). Current Issues with Blood Transfusions in Thalassemia. Transfusion Medicine.
16. Brittenham, G.M. (2011). Iron-chelating Therapy for Transfusional Iron Overload. New England Journal of Medicine.
17. Borgna-Pignatti, C., Galanello, R. (2004). Thalassemias and Related Disorders: Quantitative Disorders of Hemoglobin Synthesis. Wintrobe’s Clinical Hematology.
18. Weatherall, D.J. (2010). The Inherited Disorders of Hemoglobin: An Increasing Global Health Problem. Bulletin of the World Health Organization.
19. Locatelli, F., Giardini, C. (2009). Bone Marrow Transplantation in Thalassemia. Hematology/Oncology Clinics of North America.
20. https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/
21. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias
22. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-thalassemia