Orak Hücreli Anemi

95 / 100

Orak hücreli anemi (Sickle cell anemia), orak hücre hastalığı olarak bilinen bir grup kalıtsal bozukluktan biridir. Vücudun her yerine oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin şeklini etkiler. Kırmızı kan hücreleri genellikle yuvarlak ve esnektir, dolayısıyla kan damarlarında kolayca hareket ederler. Orak hücreli anemide bazı kırmızı kan hücreleri orak veya hilal şeklindedir. Bu orak hücreler aynı zamanda sert ve yapışkan hale gelir ve bu da kan akışını yavaşlatabilir veya engelleyebilir.

Sağlık Bilgisi İçeriği

Orak Hücreli Anemi (Sickle Cell Anemia)

Orak hücre anemisi olan çoğu insan için tedavi yoktur. Tedaviler ağrıyı hafifletebilir ve hastalıkla ilişkili komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Orak Hücreli Anemi Belirtileri

Orak hücreli aneminin belirti ve semptomları genellikle 6 aylıkken ortaya çıkar. Bunlar kişiden kişiye değişir ve zamanla değişebilir.

İşaretler ve semptomlar şunları içerebilir:

Anemi. Orak hücreler kolayca parçalanır ve ölür. Kırmızı kan hücreleri genellikle yenilenmeleri gerekmeden önce yaklaşık 120 gün yaşar. Ancak orak hücreler genellikle 10 ila 20 gün içinde ölür ve kırmızı kan hücresi eksikliğine (anemi) neden olur. Yeterli kırmızı kan hücresi olmadığında vücut yeterli oksijeni alamaz ve bu da yorgunluğa neden olur.
Acı bölümleri. Ağrı krizleri olarak adlandırılan periyodik aşırı ağrı atakları, orak hücreli aneminin önemli bir belirtisidir. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, küçük kan damarlarından göğsünüze, karnınıza ve eklemlerinize kan akışını engellediğinde ağrı gelişir.Ağrının şiddeti değişir ve birkaç saatten birkaç güne kadar sürebilir. Bazı insanlar yılda yalnızca birkaç kez ağrı krizi geçirir. Diğerlerinin yılda bir düzine veya daha fazlası var. Şiddetli bir ağrı krizi hastanede kalmayı gerektirir.Orak hücre anemisi olan bazı ergenler ve yetişkinlerde ayrıca kemik ve eklem hasarı, ülser ve diğer nedenlerden kaynaklanabilecek kronik ağrı da vardır.
Ellerin ve ayakların şişmesi. Şişlik, orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin el ve ayaklarda kan dolaşımını engellemesinden kaynaklanır.
Sık enfeksiyonlar. Orak hücreler dalağa zarar vererek enfeksiyonlara karşı hassasiyeti artırabilir. Orak hücre anemisi olan bebekler ve çocuklar, zatürre gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için genellikle aşı ve antibiyotik alırlar.
Gecikmiş büyüme veya ergenlik. Kırmızı kan hücreleri vücuda büyüme için gerekli olan oksijeni ve besinleri sağlar. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin eksikliği bebeklerde ve çocuklarda büyümeyi yavaşlatabilir ve gençlerde ergenliği geciktirebilir.
Görüş problemleri. Gözleri besleyen küçük kan damarları orak hücrelerle tıkanabilir. Bu, gözün görsel görüntüleri işleyen kısmı olan retinaya zarar verebilir ve görme sorunlarına yol açabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda orak hücreli anemi belirtileri varsa hemen sağlık uzmanınıza başvurun. Orak hücre anemisi olan çocuklar, genellikle ateşle başlayan ve yaşamı tehdit edebilen enfeksiyonlara yatkın olduğundan, 101,5 F’den (38,5 C) yüksek ateş durumunda derhal tıbbi yardım isteyin.

Aşağıdakileri içeren inme belirtileri için acil bakım isteyin:

Yüz, kol veya bacaklarda tek taraflı felç veya güçsüzlük
Bilinç bulanıklığı, konfüzyon
Yürüme veya konuşma zorluğu
Ani görme değişiklikleri
Açıklanamayan uyuşukluk
Şiddetli başağrısı

Orak Hücreli Anemi Nedenleri

Orak hücreli anemi, vücuda hemoglobin adı verilen kırmızı kan hücrelerinde demir açısından zengin bir bileşik üretmesini söyleyen gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin akciğerlerden vücuda oksijen taşımasını sağlar. Orak hücreli anemiyle ilişkili hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin sert, yapışkan ve şekilsiz olmasına neden olur.

Bir çocuğun etkilenmesi için hem anne hem de babanın orak hücre geninin bir kopyasını (orak hücre özelliği olarak da bilinir) taşıması ve değiştirilmiş formun her iki kopyasını da çocuğa aktarması gerekir.

Eğer yalnızca bir ebeveyn orak hücre genini çocuğa aktarırsa, o çocuk orak hücre özelliğine sahip olacaktır. Tipik bir hemoglobin geni ve genin değiştirilmiş bir formuyla, orak hücre özelliğine sahip kişiler hem tipik hemoglobini hem de orak hücreli hemoglobini üretirler.

Kanları bazı orak hücreler içerebilir, ancak genellikle semptomları yoktur. Ancak hastalığın taşıyıcılarıdırlar, bu da geni çocuklarına aktarabilecekleri anlamına gelir.

Risk faktörleri

Bir bebeğin orak hücre anemisi ile doğması için her iki ebeveynin de orak hücre geni taşıması gerekir. Amerika Birleşik Devletleri’nde orak hücreli anemi en yaygın olarak Afrika, Akdeniz ve Orta Doğu kökenli insanları etkilemektedir.

Orak Hücreli Anemi Komplikasyonları

Orak hücreli anemi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi komplikasyona yol açabilir:

Felç. Orak hücreler beynin bir bölgesine kan akışını engelleyebilir. Felç belirtileri arasında nöbetler, kol ve bacaklarda güçsüzlük veya uyuşukluk, ani konuşma güçlükleri ve bilinç kaybı yer alır. Çocuğunuzda bu belirti ve semptomlardan herhangi biri varsa derhal tıbbi tedaviye başvurun. Felç ölümcül olabilir.
Akut göğüs sendromu. Akciğer enfeksiyonu veya akciğerlerdeki kan damarlarını tıkayan orak hücreler, göğüs ağrısı, ateş ve nefes almada zorlukla sonuçlanan bu yaşamı tehdit eden komplikasyona neden olabilir. Acil tıbbi tedavi gerektirebilir.
Pulmoner hipertansiyon. Orak hücreli anemisi olan kişilerin akciğerlerinde yüksek tansiyon gelişebilir. Bu komplikasyon genellikle yetişkinleri etkiler. Nefes darlığı ve yorgunluk, ölümcül olabilen bu durumun yaygın belirtileridir.
Organ hasarı. Organlara kan akışını engelleyen orak hücreler, etkilenen organları kan ve oksijenden mahrum bırakır. Orak hücreli anemide kanın oksijen içeriği de kronik olarak düşüktür. Oksijen açısından zengin kanın eksikliği sinirlere ve böbrekler, karaciğer ve dalak gibi organlara zarar verebilir ve ölümcül olabilir.
Splenik sekestrasyon. Dalakta çok sayıda orak hücre sıkışıp büyüyebilir ve muhtemelen vücudun sol tarafında karın ağrısına neden olabilir. Bu yaşamı tehdit edici olabilir. Orak hücre anemisi olan çocukların ebeveynleri, çocuklarının dalak büyümesini düzenli olarak hissetmeyi öğrenmelidir.
Körlük. Orak hücreler gözleri besleyen küçük kan damarlarını tıkayabilir. Zamanla bu körlüğe yol açabilir.
Bacak ülserleri. Orak hücreli anemi bacaklarda ağrılı açık yaralara neden olabilir.
Safra taşları. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması bilirubin adı verilen bir madde üretir. Vücuttaki yüksek bilirubin seviyesi safra taşlarına yol açabilir.
Priapizm. Bu durumda, orak hücreli anemisi olan erkekler ağrılı, uzun süreli ereksiyonlara sahip olabilir. Orak hücreler penisteki kan damarlarını tıkayabilir ve bu da zamanla iktidarsızlığa yol açabilir.
Derin ven trombozu. Kırmızı hücrelerin oraklanması kan pıhtılarına neden olabilir, bu da pıhtının derin damarda (derin ven trombozu) veya akciğerde (pulmoner emboli) kalma riskini artırır. Her ikisi de ciddi hastalıklara ve hatta ölüme neden olabilir.
Hamilelik komplikasyonları. Orak hücreli anemi, hamilelik sırasında yüksek tansiyon ve kan pıhtılaşması riskini artırabilir. Ayrıca düşük yapma, erken doğum ve düşük doğum ağırlıklı bebek sahibi olma riskini de artırabilir.

Önleme

Orak hücre özelliğini taşıyorsanız, hamile kalmaya çalışmadan önce bir genetik danışmanla görüşmek, orak hücre anemisi olan bir çocuğa sahip olma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Genetik danışman ayrıca olası tedavileri, önleyici tedbirleri ve üreme seçeneklerini de açıklayabilir.

Orak Hücreli Anemi Teşhisi

Bir kan testi, orak hücreli aneminin altında yatan hemoglobin formunu kontrol edebilir. Amerika Birleşik Devletleri’nde bu kan testi rutin yenidoğan taramasının bir parçasıdır. Ancak daha büyük çocuklar ve yetişkinler de test edilebilir.

Yetişkinlerde koldaki bir damardan kan örneği alınır. Küçük çocuklarda ve bebeklerde kan örneği genellikle parmaktan veya topuktan alınır. Numune daha sonra bir laboratuvara gönderilir ve burada hemoglobinin orak hücre formu açısından taranır.

Sizde veya çocuğunuzda orak hücreli anemi varsa, doktorunuz hastalığın olası komplikasyonlarını kontrol etmek için başka testler önerebilir.

Siz veya çocuğunuz orak hücre genini taşıyorsa muhtemelen bir genetik danışmana yönlendirileceksiniz.

İnme riskinin değerlendirilmesi

Özel bir ultrason makinesi hangi çocukların felç riskinin daha yüksek olduğunu ortaya çıkarabilir. Beyindeki kan akışını ölçmek için ses dalgalarını kullanan bu ağrısız test, 2 yaş kadar küçük çocuklarda da kullanılabiliyor. Düzenli kan nakli felç riskini azaltabilir.

Orak hücre genlerini doğumdan önce tespit etmeye yönelik testler

Doğmamış bir bebekte orak hücre hastalığı tanısı, anne rahmindeki bebeği çevreleyen sıvının bir kısmının (amniyotik sıvı) örneklenmesiyle konulabilir. Sizde veya eşinizde orak hücre anemisi veya orak hücre özelliği varsa, bu taramayı doktorunuza sorun.

Orak Hücreli Anemi Tedavisi

Orak hücreli aneminin tedavisi genellikle ağrı ataklarından kaçınmayı, semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Tedaviler ilaçları ve kan naklini içerebilir. Bazı çocuklar ve gençler için kök hücre nakli hastalığı tedavi edebilir.

İlaçlar

Hidroksiüre (Droxia, Hydrea, Siklos). Günlük hidroksiüre ağrılı krizlerin sıklığını azaltır ve kan nakli ve hastaneye yatış ihtiyacını azaltabilir. Ancak enfeksiyon riskini artırabilir. Hamileyseniz ilacı almayın.
L-glutamin oral tozu (Endari). Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) yakın zamanda bu ilacı orak hücreli anemi tedavisi için onayladı. Ağrı krizlerinin sıklığının azaltılmasına yardımcı olur.
Crizanlizumab (Adakveo). Enjeksiyon yoluyla verilen bu ilaç, yetişkinlerde ve 16 yaşından büyük çocuklarda ağrı krizlerinin sıklığının azaltılmasına yardımcı olabilir. Yan etkiler bulantı, eklem ağrısı, sırt ağrısı ve ateşi içerebilir.
Vokselotor (Oxbryta). Bu ilaç yetişkinlerde ve 12 yaşından büyük çocuklarda orak hücre hastalığını tedavi etmek için kullanılır. Ağızdan alındığında bu ilaç anemi riskini azaltabilir ve vücuttaki kan akışını iyileştirebilir. Yan etkiler baş ağrısı, mide bulantısı, ishal, yorgunluk, döküntü ve ateşi içerebilir.
Ağrı kesici ilaçlar. Doktorunuz orak hücre ağrısı krizleri sırasında ağrıyı hafifletmeye yardımcı olması için narkotik reçetesi verebilir.

Enfeksiyonları önleme

Orak hücre anemisi olan çocuklara yaklaşık 2 aylıktan en az 5 yaşına kadar penisilin verilebilir. Bunu yapmak, orak hücreli anemisi olan çocuklarda yaşamı tehdit edebilen zatürre gibi enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olur.

Orak hücreli anemisi olan yetişkinlerin, zatürre geçirmeleri veya dalaklarını çıkarmak için ameliyat olmaları durumunda yaşamları boyunca penisilin almaları gerekebilir.

Çocukluk çağı aşıları tüm çocuklarda hastalığın önlenmesi açısından önemlidir. Orak hücreli anemisi olan çocuklar için bu durum daha da önemlidir çünkü enfeksiyonları şiddetli olabilir.

Çocuğunuzun doktoru, çocuğunuzun önerilen tüm çocukluk aşılarının yanı sıra zatürre, menenjit, hepatit B aşılarını ve yıllık grip aşısını aldığından emin olmalıdır. Orak hücre anemisi olan yetişkinler için aşılar da önemlidir.

COVİD 19 salgını sırasında orak hücre anemisi olan kişilerin mümkün olduğunca evde izole kalmak ve uygun durumda olanların aşı yaptırmak gibi ekstra önlemler alması gerekiyor.

Cerrahi ve diğer prosedürler

Kan nakilleri. Bunlar orak hücre hastalığı olan kişilerde felç gibi komplikasyonları tedavi etmek ve önlemek için kullanılır.Kırmızı kan hücresi naklinde, kırmızı kan hücreleri bağışlanan kandan alınır ve daha sonra orak hücreli anemisi olan bir kişiye damar yoluyla verilir. Bu, normal kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırarak semptomları ve komplikasyonları azaltmaya yardımcı olur.Riskler arasında, donörün kanına karşı oluşan bağışıklık tepkisi yer alır; bu da gelecekte donör bulmayı zorlaştırabilir; enfeksiyon; ve vücudunuzda aşırı demir birikmesi. Aşırı demir kalbinize, karaciğerinize ve diğer organlarınıza zarar verebileceğinden, düzenli kan nakli yapıyorsanız demir düzeylerini düşürmek için tedaviye ihtiyacınız olabilir.
Kök hücre nakli. Kemik iliği nakli olarak da bilinen bu prosedür, orak hücreli anemiden etkilenen kemik iliğinin, bir donörden alınan sağlıklı kemik iliği ile değiştirilmesini içerir. Prosedürde genellikle orak hücre anemisi olmayan kardeş gibi uyumlu bir donör kullanılır.Ölüm de dahil olmak üzere kemik iliği nakli ile ilişkili riskler nedeniyle, prosedür yalnızca orak hücreli aneminin önemli semptomları ve komplikasyonları olan kişiler, genellikle çocuklar için önerilir. Orak hücre anemisinin bilinen tek tedavisi kök hücre naklidir.Yetişkinlerde kök hücre nakli ve gen tedavilerine yönelik klinik araştırmalar devam etmektedir.

Referanslar:

Sağlık Bilgisi Paylaş !