Antitrombin Eksikliği

Antitrombin eksikliği (antitrombin III), sizi tehlikeli bir kan pıhtılaşması riskine sokabilecek bir kan pıhtılaşma sorunudur. Bu eksikliğe sahip olduğunuzda pıhtılaşma, onu durdurmaya yetecek kadar antitrombin olmadan da devam edebilir. Bu nedenle bacağınızda derin ven trombozu (DVT) veya akciğerinizde pulmoner emboli gelişebilir.

Antitrombin eksikliği nedir?

Antitrombin eksikliği (veya antitrombin III eksikliği), anormal kan pıhtılarına yakalanma olasılığınızı artıran bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. Bu problemi olan insanlar derin ven trombozu (vücudun herhangi bir derin damarında kan pıhtısı oluşması) ve pulmoner emboli (akciğerlerinize ulaşan bir pıhtı) açısından yüksek risk altındadır.

Antitrombin kanınızın aşırı pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olur. Antitrombininiz düzgün çalışmadığında pıhtılaşma, antitrombin onu durdurmadan devam edebilir. Yeterli antitrombininiz olmadığında bu, küveti suyla doldurmaya başlayıp oradan uzaklaşmaya benzer. Tıpkı antitrombinin pıhtılaşmayı çok uzun sürmeden durdurması gerektiği gibi, küvetin taşmasını önlemek için birisinin orada suyu kapatması gerekir.

Nadirdir, her 2.000 ila 3.000 kişiden birinde eksiklik vardır.

Semptomlar neler?

Antitrombin eksikliği olan farklı kişiler farklı semptomlara sahip olabilir ancak ilk kan pıhtısı genellikle 40 yaşından önce oluşur.

En sık görülen semptomlar şunlardır:

  • Derin ven trombozu (DVT).
  • Pulmoner emboli .
  • Çok yaygın olmasa da beyninizdeki ve karnınızdaki damarlarda da pıhtı oluşabilir.

Antitrombin eksikliğine ne sebep olur?

SERPINC1 geninde mutasyon bulunan kişilerde antitrombin eksikliği vardır. Bu mutasyonu ebeveynlerinizin birinden miras alabilirsiniz, ancak bu mutasyonla doğanlarda mutlaka kan pıhtısı oluşmayacaktır. Cinsiyetine bakılmaksızın mutasyonun her çocuğunuza geçme şansı %50’dir. Ne yazık ki, eksikliği her iki ebeveynden de alan bebekler genellikle hayatta kalamaz.

Antitrombin III eksikliği nasıl teşhis edilir?

Teşhis koymak için sağlayıcınız şunları isteyecektir:

  • Fizik muayene.
  • Tıbbi geçmiş.
  • Özellikle antitrombin düzeylerini ölçen bir kan testi.

Antitrombin eksikliği nasıl tedavi edilir?

Pıhtı oluştuktan sonra doktorunuz birkaç ay veya muhtemelen uzun süreli bir kan sulandırıcı olan varfarin (Coumadin®) almanızı isteyebilir . Antitrombin eksikliği olan ancak kan pıhtısı oluşmamış kişilerin kan sulandırıcı ilaç almasına gerek yoktur.

Antitrombin eksikliği olan hamilelerin %3 ila %50’sinde kan pıhtısı oluştuğundan, doktorunuz hamilelik sırasında o özel dönemde kan pıhtılarını önlemek için size heparin enjeksiyonu yapmaya karar verebilir.

Kendime nasıl bakarım?

Doktorunuzla olan tüm randevularınızı sakladığınızdan emin olun. Varfarin veya heparin almak kanamaya neden olabileceğinden, doktorunuz doğru miktarda ilaç aldığınızdan emin olmak isteyecektir. Bir protrombin zamanı veya PT testi, sağlayıcınıza warfarin dozunuzun doğru olup olmadığını söyleyebilir. Doktorunuz, kötü bir pıhtılaşmamanız için varfarin dozunuzu ayarlayabilir, ancak çok fazla kanamanız da olmaz.

Riskimi nasıl azaltabilirim?

Antitrombin eksikliğiniz varsa kan pıhtılaşması riskinizi birkaç yolla azaltabilirsiniz:

Sizi kan pıhtılaşması riskine sokan diğer şeyler arasında travma, ameliyat, hamilelik, doğum ve yaşlanma yer alır. Ameliyata ihtiyacınız varsa veya doğum yapıyorsanız, sağlayıcınız kolunuzdaki IV yoluyla size özel bir antitrombin konsantresi verebilir.

Anne babanızdan aldığınız genleri değiştiremezsiniz, dolayısıyla kalıtsal eksikliği önleyemezsiniz.

Bu sorunu yaşayan her iki ila üç kişiden birinde yetişkinlikte kan pıhtısı gelişebilir. Ameliyat olmanız veya vücudunuzu yeterince hareket ettirmemeniz durumunda pıhtılaşma riskiniz daha yüksektir. Yaşlandıkça bu da riskiniz artar. Antitrombin eksikliğiniz varsa hamilelik sırasında veya bebeğiniz doğduktan sonra olağandışı kan pıhtıları gelişebilir.

Kendime nasıl bakarım?

Hızlı bir şekilde yardım alabilmeniz için derin ven trombozu ve pulmoner emboli ile ilgili uyarı işaretlerini bilmeniz gerekir. Kanama riski taşıyabilecek varfarin veya diğer kan sulandırıcı ilaçları kullanıyorsanız keskin nesneler kullanırken dikkatli olun. Sizi yaralanma riskine sokabilecek sporlardan da kaçınmak isteyebilirsiniz.

Derin ven trombozu tanısı varsa sağlayıcınızla iletişime geçin. Derin ven trombozunu tedavi etmek önemlidir çünkü bacağınızdaki kan pıhtısı akciğerlerinize gidebilir (pulmoner emboli). Varfarin alırken, düştüyseniz veya alışılmadık bir kanama yaşıyorsanız sağlayıcınıza bildirin.

Acil servise ne zaman gitmeliyim?

Pulmoner emboliniz varsa veya derin ven trombozu olduğunuzu düşünüyorsanız ancak sağlık uzmanınıza ulaşamıyorsanız, hemen tedavi olmak için acil servise gitmelisiniz. Ayrıca kafa travmanız varsa, kan kusuyorsanız veya varfarin kullanırken kanamayı durduramıyorsanız da yardım almalısınız.

Antitrombin eksikliğiniz olduğunda, sizin ve sevdiklerinizin derin ven trombozu ve pulmoner emboli belirtilerini bilmesi iyi bir fikirdir. Ne arayacağınızı biliyorsanız, ne olduğunu hızlı bir şekilde tanımlayabilir ve daha hızlı yardım alabilirsiniz. Kilonuza dikkat etmek ve aktif kalmak vücudunuzun sorunlu kan pıhtıları oluşturmasını engellemenize yardımcı olabilir. Bu size eksikliğin neler yapabileceği konusunda bir miktar kontrol sağlar.

Referanslar:

  1. Antitrombin Eksikliği
  2. https://emedicine.medscape.com/article/198573-clinical
  3. https://rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency/
  4. https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-antithrombin-deficiency/
  5. https://medlineplus.gov/ency/article/000558.htm

Antitrombin Eksikliği

Sosyal medyada paylaş!