Epilepsi (Sara Hastalığı): Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Epilepsi, beyindeki sinir hücrelerinin anormal elektriksel aktivitesi nedeniyle oluşan kronik bir nörolojik hastalıktır. Halk arasında “sara” olarak bilinen bu hastalık, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen karmaşık ve yaşam boyu sürebilen bir durumdur. Farklı nöbet türleriyle karakterizedir ve bu nöbetler bireyden bireye değişiklik gösterebilir. Bazı hastalar, belirgin fiziksel spazmlar yaşarken, bazıları sadece kısa süreli bilinç kaybı yaşayabilir. Hastalığın kökeni, beyindeki elektriksel aktivitenin kontrolsüz şekilde artmasıdır. Bu makalede, epilepsinin belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri detaylı olarak ele alınacaktır.

Epilepsi (Sara Hastalığı): Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Epilepsi, toplumda yanlış anlaşılmalarla çevrili bir hastalık olabilir. Tarih boyunca birçok kültürde mistik bir hastalık olarak görülmüş, nöbet geçiren bireyler sıklıkla dışlanmıştır. Ancak modern tıbbın gelişimiyle birlikte, epilepsinin beyindeki elektriksel dengesizliklerle ilgili olduğu anlaşılmış ve tedavi yöntemleri önemli ölçüde gelişmiştir. Yine de, sosyal damgalama ve yanlış anlaşılmalar devam etmektedir. Bu durum, hastaların sadece fiziksel değil, psikolojik ve sosyal anlamda da mücadele etmesine neden olabilir.

Dünya genelinde her yaştan insanı etkileyebilir ve yaşam kalitesini büyük ölçüde düşürebilir. Özellikle çocuklarda ve yaşlılarda daha yaygın görülmekle birlikte, herhangi bir yaşta başlangıcı mümkündür. Çocukluk çağında epilepsi teşhisi konulan bireyler, eğitim hayatında zorluklar yaşayabilir ve nöbetler sosyal izolasyona yol açabilir. Yetişkinlerde ise iş hayatı ve günlük aktiviteler nöbetler nedeniyle kısıtlanabilir. Bu nedenle, epilepsinin erken teşhisi ve etkin tedavisi büyük önem taşımaktadır.

Hastaların yaşam kalitesini artırmak için hastalıkla ilgili farkındalığın artırılması ve doğru bilgiye ulaşılması gereklidir. Bu yazıda, epilepsi hastalığının nasıl oluştuğu, nedenleri, belirtileri ve en güncel tedavi yöntemleri üzerinde durulacak; ayrıca epilepsi ile yaşamanın nasıl daha kolay hale getirilebileceği konusunda ipuçları sunulacaktır.

Epilepsi Belirtileri

Epilepsi nöbetleri çok çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Hastanın beyin bölgesine, yaşına ve genel sağlık durumuna göre belirtiler değişiklik gösterebilir. Genel olarak, nöbetler iki ana kategoriye ayrılır: parsiyel (odaklanmış) nöbetler ve jeneralize nöbetler.

Parsiyel Nöbetler

Parsiyel nöbetler, beynin sadece belirli bir bölgesinde meydana gelen elektriksel aktivite anormallikleri nedeniyle ortaya çıkar. Bu nöbetler sırasında hasta bilinç kaybı yaşamayabilir veya sadece kısmi bir bilinç kaybı yaşayabilir. Parsiyel nöbetlerin belirtileri şunlar olabilir:

• Belirli bir vücut bölgesinde kasılma
• Ani korku ya da huzursuzluk hissi
• Duyusal değişiklikler (örneğin, garip kokular veya tatlar algılama)
• Kısa süreli bilinç kaybı
• Tekrarlayan hareketler (el, kol veya bacak sallama gibi)

Jeneralize Nöbetler

Jeneralize nöbetler ise beynin her iki yarısında aynı anda başlayan anormal elektriksel aktivitelerden kaynaklanır. Bu nöbetler daha belirgin belirtilerle ortaya çıkar ve hastada bilinç kaybı neredeyse kaçınılmazdır. Jeneralize nöbetlerin alt türleri şunlardır:

• Absans Nöbetleri: Hasta kısa süreli bilinç kaybı yaşar, çevresine tepkisiz kalır. Genellikle 10-15 saniye sürer.
• Tonik-Klonik Nöbetler: Bilinç kaybı, kasların sertleşmesi (tonik faz) ve ardından şiddetli kasılmaların (klonik faz) meydana geldiği nöbetlerdir. Hasta yere düşebilir, dili ısırabilir ve nöbet sonrası bilinç bulanıklığı yaşayabilir.
• Miyoklonik Nöbetler: Kısa süreli, hızlı kas seğirmeleri şeklinde ortaya çıkan nöbetlerdir.
• Atonik Nöbetler: Kas tonusu kaybı nedeniyle hasta aniden yere düşer.

Her nöbet türü farklı semptomlarla ortaya çıkabilir ve bireylerde nöbetlerin şiddeti ile sıklığı değişiklik gösterebilir.

Epilepsi Nedenleri

Genellikle beyin yapısındaki ya da işlevlerindeki bozukluklarla ilişkilidir, ancak hastalığın kesin nedeni her zaman belirlenemeyebilir. Epilepsi nedenleri dört ana kategoride incelenebilir: genetik faktörler, beyin hasarları, enfeksiyonlar ve diğer nörolojik hastalıklar.

Genetik Faktörler

Bazı türlerinin genetik olduğu ve aile bireyleri arasında daha sık görüldüğü bilinmektedir. Genetik vakalar, bireyin beyin yapısında nöbetleri tetikleyebilecek bir yatkınlık oluşturabilir. Bilim insanları, epilepsi ile ilişkili birçok genetik mutasyonu tanımlamışlardır, ancak genetik epilepsinin mekanizmaları henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Genetik epilepsilerde, genellikle çocukluk döneminde nöbetler başlar.

Beyin Hasarları

Beyin travmaları sonucu da gelişebilir. Kafa yaralanmaları, tümörler, beyin enfarktüsü veya doğum sırasında meydana gelen oksijen yetersizliği gibi durumlar, beyinde kalıcı hasarlara yol açabilir ve epilepsiye neden olabilir. Özellikle travmatik beyin yaralanmalarının ardından nöbetler daha sık görülmektedir. Bu türe “semptomatik epilepsi” denir.

Enfeksiyonlar

Bazı beyin enfeksiyonları, epilepsi gelişimine zemin hazırlayabilir. Özellikle menenjit, ensefalit ve nörosistiserkoz gibi enfeksiyonlar, beyin dokusunda hasara neden olarak nöbetlerin başlamasına yol açabilir. Bu enfeksiyonlar sırasında beyinde oluşan inflamasyon, sinir hücrelerinin elektriksel aktivitelerini etkileyerek epilepsiye neden olabilir.

Diğer Nörolojik Hastalıklar

Bazı nörolojik hastalıklarla da ilişkilidir. Örneğin, Alzheimer hastalığı ve multipl skleroz (MS) gibi hastalıklar, beyinde nöbetlere neden olabilecek değişikliklere yol açabilir. Ayrıca, felç geçiren bireylerde görülme riski de artmaktadır. Beyindeki bu hastalıklar, nöronal işlev bozuklukları nedeniyle epileptik nöbetleri tetikleyebilir.

Epilepsi Teşhisi

Epilepsi teşhisi koymak için çeşitli testler ve yöntemler kullanılmaktadır. Hastalığın teşhisinde nöroloji uzmanları hastanın nöbet geçmişini, aile hikayesini ve tıbbi durumunu göz önünde bulundurur.

En yaygın teşhis araçları şunlardır:

• Elektroensefalogram (EEG): Beynin elektriksel aktivitelerini ölçerek nöbet anormalliklerini tespit etmeye yarayan bir testtir. EEG, en yaygın kullanılan araçtır.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Beyindeki yapısal bozuklukları tespit etmek için kullanılır. Beyin tümörleri veya hasarlar bu yöntemle saptanabilir.
• Bilgisayarlı Tomografi (BT): Beyindeki lezyonlar ve diğer yapısal bozuklukları tespit etmek için kullanılır.
• Kan Testleri: Nöbetlere neden olabilecek metabolik bozukluklar veya enfeksiyonlar için yapılabilir.

Epilepsi teşhisi, hastanın yaşam kalitesini artırmak adına erken dönemde konulmalıdır. Özellikle çocuklar için, nöbetlerin kontrol altına alınması onların gelişimi için kritik önem taşır.

Epilepsi Tedavisi

Epilepsi tedavisi, nöbetleri kontrol altına almak ve hastaların yaşam kalitesini artırmak için uygulanan çok yönlü yaklaşımlardan oluşur. Tedavi yöntemleri kişiye özeldir ve hastanın nöbet türüne, nöbetlerin sıklığına, yaşına ve genel sağlık durumuna göre planlanır. Tedavi süreci uzun vadeli olup, multidisipliner bir ekip tarafından yönetilmesi gerekir.

Epilepsi tedavisinde dört ana tedavi yöntemi öne çıkar: antiepileptik ilaçlar, cerrahi müdahale, ketojenik diyet ve nörostimülasyon teknikleri.

1. Antiepileptik İlaçlar (AEİ)

Antiepileptik ilaçlar (AEİ), epilepsili hastalarda en yaygın kullanılan tedavi yöntemidir ve nöbetleri kontrol altına almayı hedefler. Bu ilaçlar, beyindeki sinir hücrelerinin anormal elektriksel aktivitesini baskılayarak nöbet sıklığını ve şiddetini azaltır. Epilepsi hastalarının yaklaşık %70’i, antiepileptik ilaçlarla nöbetlerini kontrol altına alabilir. Ancak, bu ilaçlar semptomları hafifletir, hastalığı tamamen ortadan kaldırmaz.

• İlaç Türleri: Farklı nöbet türlerine göre kullanılan çok sayıda antiepileptik ilaç vardır. Bunlar arasında karbamazepin, valproat, lamotrijin, levetirasetam ve topiramat gibi ilaçlar yer alır. İlaç seçimi, hastanın nöbet türüne, yaşına, diğer sağlık durumlarına ve yan etki profiline bağlıdır.
• Tedavi Süresi: İlaç tedavisi genellikle uzun süreli ve düzenli bir kullanım gerektirir. Hastalar, nöbetler kontrol altına alındığında bile ilaçlarını bırakmamalıdır, çünkü bu durumda nöbetler geri dönebilir. Bazı hastalar ömür boyu ilaç kullanmak zorunda kalabilir.
• Yan Etkiler: AEİ’lerin yan etkileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Yaygın yan etkiler arasında baş dönmesi, yorgunluk, kilo alımı, mide bulantısı ve bazen depresyon veya anksiyete gibi psikolojik sorunlar yer alır. Doktorlar, hastaların bu yan etkileri dikkatle izlemelerini ve gerektiğinde ilaç dozajını ayarlamalarını sağlar.
• İlaç Direnci: Bazı hastalar, ilaç tedavisine direnç gösterebilir. Bu durumda, birden fazla ilaç kombinasyonu kullanılabilir veya alternatif tedavi yöntemlerine başvurulabilir. Bu duruma “ilaç dirençli epilepsi” denir ve daha ileri tedavi yöntemleri gerektirir.

2. Cerrahi Müdahale

Cerrahi müdahale, ilaç tedavisine yanıt vermeyen hastalar için bir seçenek olabilir. Cerrahi tedavi genellikle beynin belirli bir bölgesinde nöbetleri tetikleyen yapısal bir sorun (örneğin tümör, beyin yaralanması veya kortikal malformasyon) varsa tercih edilir. Cerrahinin amacı, epilepsiye neden olan anormal beyin dokusunu çıkarmaktır. Cerrahi müdahale için aday olan hastalar, detaylı beyin görüntüleme ve EEG gibi ileri teşhis yöntemleriyle değerlendirilir.

• Temporal Lobektomi: Epilepsi cerrahisinde en yaygın uygulanan yöntemlerden biridir. Beynin temporal lobunda nöbetlerin başladığı bölge tespit edilip çıkarılır. Bu tür cerrahi müdahaleler, özellikle temporal lob epilepsisi olan hastalar için etkili olabilir.
• Lezyonektomi: Beyinde epilepsiye neden olan tümör, yara dokusu veya yapısal bir lezyon tespit edilirse, bu alanın cerrahi olarak çıkarılması nöbetleri durdurabilir.
• Corpus Callosotomy: Beynin iki yarım küresi arasındaki bağlantıyı kesmek için yapılan bir ameliyattır. Bu yöntem, özellikle jeneralize nöbetleri olan ve diğer tedavi yöntemlerine yanıt vermeyen hastalar için kullanılır. Bu cerrahi müdahale, nöbetlerin yayılmasını engelleyebilir.
• Hemispherectomy: Nadir durumlarda, beynin bir yarısında ciddi bir hasar veya epileptik aktivite söz konusu olduğunda, bu yarının çıkarılması gerekebilir. Bu tür ameliyatlar, genellikle şiddetli çocukluk epilepsisi durumlarında uygulanır.

Cerrahi tedavi, başarı oranı yüksek bir yöntem olmakla birlikte, potansiyel riskler taşır. Cerrahi sonrası enfeksiyon, kanama, bilişsel işlevlerde bozulma veya felç gibi komplikasyonlar görülebilir. Bu nedenle, epilepsi cerrahisi için aday olan hastalar çok dikkatli bir değerlendirme sürecinden geçirilir.

3. Ketojenik Diyet

Ketojenik diyet, özellikle çocuklarda görülen ilaçlara dirençli epilepsi tedavisinde kullanılan bir beslenme yöntemidir. Bu diyet, yüksek yağ, düşük karbonhidrat ve orta düzeyde protein içeren bir diyet planıdır. Diyetin amacı, vücudun enerji kaynağı olarak glikoz yerine ketonları kullanmasını sağlamak ve böylece nöbetlerin sıklığını ve şiddetini azaltmaktır.

• Diyetin İşleyişi: Ketojenik diyet, vücutta ketozis adı verilen bir duruma yol açar. Bu, vücudun enerji üretmek için yağları parçaladığı ve ketonlar oluşturduğu bir süreçtir. Ketozis sırasında beynin elektriksel aktiviteleri dengelenebilir ve nöbetler azalabilir.
• Etkililik: Çalışmalar, ketojenik diyetin bazı çocuklarda nöbetleri %50’den fazla azalttığını göstermektedir. Ancak diyet, sıkı bir takip gerektirir ve yan etkiler (kabızlık, düşük enerji seviyeleri, böbrek taşları) ortaya çıkabilir.
• Diyetin Takibi: Ketojenik diyetin uygulanması genellikle bir diyetisyen ve nörolog tarafından sıkı bir şekilde takip edilir. Diyetin etkili olabilmesi için, her öğünün dikkatle planlanması ve kalori dengesinin titizlikle hesaplanması gerekir.

4. Vagal Sinir Stimülasyonu (VNS)

Vagal sinir stimülasyonu (VNS), ilaç tedavisine dirençli epilepsi vakalarında kullanılan bir nörostimülasyon yöntemidir. Bu tedavi, vagus sinirine yerleştirilen küçük bir cihaz aracılığıyla çalışır. Cihaz, sinir uyarılarını düzenleyerek beynin elektriksel aktivitelerini kontrol altına alır ve nöbet sıklığını azaltır.

• Uygulama: Vagal sinir stimülasyon cihazı, küçük bir cerrahi işlemle hastanın göğüs bölgesine yerleştirilir. Bu cihaz, belli aralıklarla vagus sinirine elektriksel uyarılar gönderir ve nöbetleri baskılamaya yardımcı olur.
• Etkililik: VNS, özellikle ilaç tedavisine yanıt vermeyen ve cerrahi müdahale için uygun olmayan hastalarda nöbetleri %20-50 oranında azaltabilir. Ancak, VNS cihazı nöbetleri tamamen durdurmaz; sadece sıklığını ve şiddetini hafifletir.
• Yan Etkiler: VNS tedavisinin yan etkileri arasında ses kısıklığı, boğazda rahatsızlık ve nefes almada zorluk yer alabilir. Ancak bu yan etkiler genellikle hafif ve geçicidir.

5. Derin Beyin Stimülasyonu (DBS)

Derin beyin stimülasyonu (DBS), beyindeki belirli alanlara elektrot yerleştirilerek uygulanan bir nörostimülasyon tedavisidir. Elektrotlar, anormal elektriksel aktiviteleri düzenleyerek nöbetlerin kontrol altına alınmasını sağlar. DBS tedavisi, özellikle ilaç tedavisine dirençli ve cerrahi müdahale için uygun olmayan hastalarda kullanılabilir.

• Uygulama: Bu yöntem, Parkinson hastalığında yaygın olarak kullanılan bir teknikten esinlenmiştir. Beynin talamus veya diğer nöbet odaklı bölgelerine elektrotlar yerleştirilir ve cihaz elektriksel sinyaller göndererek nöbetleri baskılar.
• Etkililik: DBS, bazı hastalarda nöbetlerin %40-50 oranında azalmasına yol açabilir. Ancak, nöbetlerin tamamen ortadan kalkması garanti edilmez.
• Yan Etkiler: Bu yöntem de cerrahi bir işlem olduğundan, enfeksiyon ve kanama riski taşır. Ayrıca elektrotların yanlış yerleştirilmesi durumunda, nörolojik fonksiyonlarda bozulma görülebilir.

Epilepsi Tedavisinde Yeni Gelişmeler

Epilepsi tedavisinde teknolojinin ilerlemesiyle birlikte yeni tedavi yöntemleri de gelişmektedir. Özellikle genetik araştırmalar, bazı türlerin gen tedavisi ile tedavi edilebileceğini göstermektedir. Ayrıca nöbetlerin önceden tahmin edilmesine yönelik geliştirilen yapay zeka algoritmaları ve implantlar, gelecekte tedavide devrim yaratabilir.

Epilepsi tedavisinde en önemli adım, hastaya özgü bir tedavi planı oluşturmak ve nöbetlerin kontrol altına alınması için farklı yöntemleri denemekten kaçınmamaktır. Özellikle multidisipliner bir yaklaşım, hastaların yaşam kalitesini artırabilir ve nöbetleri kontrol altına alabilir.

Epilepsi ile Yaşam

Hastaların yaşamları, nöbetlerin sıklığına ve şiddetine bağlı olarak farklılık gösterebilir. Ancak hastalığın doğru yönetimi ile hastalar normal bir yaşam sürdürebilir. Hastaların nöbet tetikleyicilerini tanımaları ve nöbet öncesi belirtileri anlamaları önemlidir. Ayrıca, düzenli doktor kontrolleri ve ilaçların doğru kullanımı, nöbetlerin kontrol altında tutulmasında büyük rol oynar.

Hastalığın sosyal boyutu da önemli bir yer tutar. Epilepsi hastalarının toplum tarafından dışlanmaması ve hastalığın damgalanmasının önlenmesi için farkındalık artırıcı çalışmalara ihtiyaç vardır. Eğitim kurumlarında, iş yerlerinde ve sosyal çevrelerde epilepsi konusunda bilgi sahibi olmak, hastaların yaşamlarını kolaylaştırabilir.

Sonuç

Epilepsi, bireylerin yaşamını önemli ölçüde etkileyen bir nörolojik hastalıktır. Ancak doğru teşhis ve tedavi yöntemleri ile hastalar nöbetleri kontrol altına alarak normal bir yaşam sürdürebilir. Epilepsi hakkında doğru bilgilere ulaşmak ve toplumsal farkındalığı artırmak, bu hastalıkla mücadelede önemli adımlardır. Gelişen tıp teknolojileri ve tedavi yöntemleri, epilepsi hastalarının yaşam kalitesini artırmak için umut vericidir.

Referanslar:

1. Epilepsi (Sara Hastalığı): Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
2. Fisher, R. S., et al. “Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE).”, 2005.
3. Engel, J. “A Proposed Diagnostic Scheme for People with Epileptic Seizures and with Epilepsy: Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology.”, 2001.
4. French, J. A., et al. “Efficacy and tolerability of the new antiepileptic drugs I: Treatment of new-onset epilepsy.” Neurology, 2004.
5. Devinsky, O., et al. “Epilepsy and Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP).” Lancet Neurology, 2016.
6. Berkovic, S. F., et al. “Genetics of epilepsy: the 2009 International League Against Epilepsy genetic classification of the epilepsies.”, 2010.
7. Brodie, M. J., & Kwan, P. “Staged approach to epilepsy management.” Neurology, 2002.
8. Perucca, E. “Pharmacoresistance in epilepsy: How should it be defined?” CNS Drugs, 2012.
9. Scheffer, I. E., et al. “ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology.”, 2017.
10. Kwan, P., et al. “Early identification of refractory epilepsy.” New England Journal of Medicine, 2000.
11. McIntosh, A. M., et al. “Mortality in Dravet syndrome.” Epilepsy Research, 2011.
12. Harden, C. “Practice parameter update: management issues for women with epilepsy—focus on pregnancy (an evidence-based review).” Neurology, 2009.
13. Shorvon, S. D. “The etiologic classification of epilepsy.”, 2011.
14. Beghi, E., et al. “The epidemiology of epilepsy.” Neuroepidemiology, 2011.
15. Moshé, S. L., et al. “Epilepsy: new advances.” The Lancet Neurology, 2015.
16. Walker, M. C., et al. “Mechanisms of antiepileptic drug action.”, 2007.
17. Benbadis, S. R. “Epileptic seizures and syndromes.” Epilepsy Research, 2006.
18. Sander, J. W. “The epidemiology of epilepsy revisited.” Current Opinion in Neurology, 2003.
19. Marson, A., et al. “The role of antiepileptic drug treatment in patients with newly diagnosed epilepsy.” Epilepsy Research, 2005.
20. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
21. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epilepsy/symptoms-causes/syc-20350093
22. https://www.epilepsy.com/what-is-epilepsy