Bebekte Tekrarlayan Hipoglisemi ve Nöbet Birlikteyse
Bebekte hipoglisemi ve nöbet, acil değerlendirme, beslenme, aile öyküsü ve testler açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları,…
Genetik ve Nadir Hastalıklar Rehberi
Bebekte Uzayan Sarılık Kardeşte de Olduysa Genetik mi?
Bebekte uzayan sarılık, dışkı rengi, büyüme, aile öyküsü ve acil değerlendirme açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları,…
Besin Alerjisinde Kardeş Riski Nasıl Yorumlanır?
Besin alerjisinde kardeş riski, kardeş öyküsü, gereksiz diyet, test seçimi, anafilaksi eğitimi ve büyüme açısından ele alınan ve hastanın yaşı,…
Beta Talasemi Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi
Beta talasemi, genetik bir kan hastalığıdır ve vücudun yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretmesini engeller. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan…
Birden Fazla Düşük ve Kromozom Taşıyıcılığı Arasında İlişki Var mı?
Tekrarlayan düşük ve kromozom taşıyıcılığı, düşük sayısı, karyotip, aile öyküsü ve danışmanlık açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Birden Fazla Düşük ve Kromozom Taşıyıcılığı İlişkisi
Tekrarlayan düşük ve kromozom taşıyıcılığı, düşük sayısı, aile öyküsü, karyotip ve danışmanlık açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Bloom Sendromu Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi
Bloom Sendromu, nadir görülen ve genetik temelli bir hastalık olmasıyla dikkat çeken önemli bir konudur. Özellikle DNA replikasyonu ve tamir…
Boy Kısalığında Ailevi ve Genetik Ayrımı Nasıl Yapılır?
Boy kısalığı ayrımı, persentil, kemik yaşı, aile boyu, sendromik bulgu ve test sıralaması açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Boy Kısalığında Genetik Nedenler Araştırılır mı?
Boy kısalığında genetik nedenler, büyüme eğrisi, aile boyu, puberte, laboratuvar ve kemik yaşı açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Boy Uzaması Geride ve Ergenlik Gecikiyorsa Genetik mi Hormonal mi?
Boy kısalığı ve gecikmiş ergenlik, aile boyu, kemik yaşı, puberte bulguları ve değerlendirme açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Çocuklarda Gelişimsel Gecikmede Genetik Yaklaşım
Gelişimsel gecikmede genetik yaklaşım, çocuğun motor, dil, sosyal ve bilişsel gelişim basamaklarındaki gecikmenin kalıtsal nedenlerle ilişkisini araştırır. Erken doğru tanı,…
Çocukta Açıklanamayan Kas Kramplarında Genetik Test
Çocukta açıklanamayan kas krampları, egzersizle artış, CK, aile öyküsü, güçsüzlük ve test planı açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Çocukta Benzer Yüz Görünümü ve Gelişim Gecikmesi Birlikteyse
Çocukta yüz görünümü ve gelişim, konuşma, büyüme, aile öyküsü ve değerlendirme açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları,…
Çocukta Boy Kısalığı ve Eğri Bacak Birlikteyse
Boy kısalığı ve eğri bacak, büyüme eğrisi, kemik yaşı, D vitamini ve ileri değerlendirme açısından ele alınan ve hastanın yaşı,…
Çocukta Boy Kısalığına El Kısalığı da Eşlik Ediyorsa
Çocukta boy kısalığı ve el farklılığı, büyüme eğrisi, aile boyu, kemik yaşı ve ileri değerlendirme açısından ele alınan ve hastanın…
Çocukta Çok Esnek Cilt ve Kolay Morarma Varsa
Çocukta esnek cilt ve morarma, yara izi, eklem esnekliği, aile öyküsü ve değerlendirme açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Çocukta Çok Esnek Eklemler ve Sık Burkulma Varsa
Çocukta eklem aşırı esnekliği, cilt bulguları, düz taban, ağrı ve değerlendirme açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları,…
Çocukta Çok Kıvırcık Saç ve Kuru Cilt Birlikteyse
Çocukta saç ve cilt farklılığı, büyüme, diş yapısı, aile öyküsü ve muayene açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Çocukta Çoklu Doğumsal Ben Görülürse Hangi İzlem Gerekir?
Çocukta çoklu doğumsal ben, boyut, sayı, nörolojik bulgu, fotoğrafla izlem ve dermatoloji değerlendirmesi açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Çocukta Diş Çıkması Çok Gecikirse Hangi Genetik Nedenler Düşünülür?
Çocukta geç diş çıkması, büyüme, kemik yapısı, mineral dengesi ve değerlendirme açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları,…
Çocukta Diş Çıkmasında Ciddi Gecikme ve Kemik Sorunu
Çocukta geç diş çıkması ve kemik sorunu, büyüme eğrisi, kırık öyküsü, mineral dengesi ve test seçimi açısından ele alınan ve…
Çocukta Gelişim Geriliği ve Genetik Değerlendirme
Çocukta gelişim geriliği ve genetik değerlendirme, motor, dil, sosyal gelişim ve aile öyküsü açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Çocukta Gelişim Geriliği ve Nöbet Birlikteyse Genetik Panel Gerekir mi?
Çocukta gelişim geriliği ve nöbet, başlangıç yaşı, EEG, aile öyküsü ve danışmanlık açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Çocukta Gelişim Geriliğinde Genetik Değerlendirme
Gelişim geriliği, motor-dil gelişimi, aile öyküsü, ek bulgular ve doğru test seçimi açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Çocukta Gelişim Geriliğinde Genetik Panel
Çocukta gelişim geriliği ve genetik panel, konuşma, motor gelişim, nöbet, dismorfik bulgu ve aile öyküsü açısından ele alınan ve hastanın…
Çocukta Göz Kayması Ne Zaman Değerlendirilir?
Çocukta göz kayması, yaş, çift görme, gelişim bulguları, aile öyküsü ve erken muayene açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Çocukta Güneşe Aşırı Hassasiyet ve Deri Lezyonu Olursa
Çocukta güneşe aşırı hassasiyet, erken leke, göz kısma, cilt yarası ve ileri değerlendirme açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Çocukta Güneşe Aşırı Hassasiyet ve Deri Yaraları Olursa
Çocukta güneşe aşırı hassasiyet, erken leke, göz kısma, yara ve dermatoloji-genetik değerlendirme açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Çocukta Hipotoni ve Genetik Değerlendirme
Çocukta hipotoni, motor gelişim, beslenme ve nöromüsküler nedenler açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları, muayene bulguları ve…
Çocukta İşitme Kaybında Genetik Nedenler
Çocukta işitme kaybında genetik nedenler, yenidoğan taraması, aile öyküsü ve gelişimsel konuşma açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…