Kistik Fibrozis Taşıyıcılık Testi Kimlere Önerilir?
Kistik fibrozis taşıyıcılık testi, ailede hastalık veya taşıyıcılık varsa ve gebelik planlamasında çiftin kalıtsal riskini değerlendirmek istendiğinde gündeme gelir. Taşıyıcı…
Genetik ve Nadir Hastalıklar Rehberi
Kısa Boy İşitme Sorunu ve Böbrek Bulgusu Birlikteyse
Kısa boy, işitme sorunu ve böbrek bulgusu birlikteyse ortak bir genetik veya sendromik neden araştırılabilir. Ancak bu üç bulgu tek…
Kısa Parmak Yapısı Ailede Yaygınsa Ne Düşünülür?
Ailede benzer kısa parmak yapısı bazen yalnız kalıtsal bir fiziksel özellik olabilir; bazen başka bulgularla birlikte değerlendirilir. Parmak uzunluğu tek…
Kromozom Analizi ile Mikroarray Farkı
Kromozom analizi ile mikroarray farklı türde genetik değişiklikleri araştırır; biri her durumda diğerinin yerine geçmez. Kromozom analizi kromozomların sayısı ve…
Kromozom Mikrodelesyon Şüphesi Nasıl Değerlendirilir?
Kromozom mikrodelesyon şüphesi, klinik bulgular ve uygun genetik inceleme birlikte değerlendirilerek araştırılır; şüphe veya tarama sonucu kesin tanı değildir. Mikrodelesyon…
Kurdeşende Aile Öyküsü Ne Kadar Önemlidir?
Kurdeşende aile öyküsü yararlı bir bilgidir, ancak tek başına nedeni veya kalıtsal hastalığı belirlemez. Akut kurdeşen enfeksiyon, ilaç veya belirli…
Malabsorbsiyonda Genetik Nedenler: Güncel Rehber
Malabsorbsiyonda genetik nedenler, erken başlangıç, aile öyküsü veya belirli klinik bulgular varsa araştırılır; her sindirim yakınması genetik hastalık değildir. Besinlerin…
Marfan Sendromu: Şüphe, Tanı ve Güvenli Takip
Marfan sendromu, vücudun birçok bölümündeki bağ dokusunu etkileyebilir. Kalp ve damarlar, gözler, kemikler ve eklemler farklı ölçülerde etkilenir. Uzun boy…
Mast Hücre Hastalıklarında Genetik Değerlendirme
Mast hücre hastalıklarında genetik değerlendirme, her hastalığın aileden geçtiğini araştırmakla aynı şey değildir. Bazı incelemeler mast hücrelerde sonradan oluşan değişiklikleri,…
Mitokondriyal Hastalık Şüphesi: Testler ve Takip
Mitokondriyal hastalıklar, hücrelerin enerji üretimini etkileyen farklı genetik durumları kapsar. Kas, beyin, kalp veya başka organlar etkilenebilir. Bulgular ve hastalığın…
Nadir Hastalıklarda Tanı Süreci: Değerlendirme, Testler ve Sonuçlar
Nadir hastalık şüphesinde tanı, tek bir tahlilin adıyla başlamaz. Yakınmaların gelişimi, muayene bulguları, önceki sonuçlar ve aile öyküsü birlikte değerlendirilir.…
Nadir Hastalıkta İkinci Görüş Ne Zaman Alınır?
Nadir hastalıkta ikinci görüş, tanının belirsiz kaldığı, sonuçların birbiriyle uyuşmadığı veya önemli bir tedavi kararı öncesinde seçeneklerin netleşmesi gerektiği durumlarda…
Nadir Hastalıkta Multidisipliner Takip
Nadir hastalıkta multidisipliner takip, farklı organ ve işlevleri izleyen ekiplerin ortak bir bakım planı oluşturmasıdır. Çok sayıda ayrı randevu almak…
Nadir Metabolik Hastalık Belirtileri: Bebekte Uyarılar ve Tanı
Kalıtsal metabolik hastalıklar tek bir hastalık değildir. Bazıları doğum öncesinde veya yenidoğan taramasıyla, bazıları ise çocuklukta ya da erişkinlikte belirtiler…
Nörofibromatozis Şüphesi Nasıl Takip Edilir?
Nörofibromatozis şüphesi, cilt bulguları ve diğer özellikler birlikte değerlendirilerek izlenir; tek bir kahverengi leke kesin tanı değildir. Bazı bulgular yaşla…
Otizmde Genetik Değerlendirme Ne Zaman Yapılır?
Otizmde genetik değerlendirme, olası kalıtsal nedenleri ve eşlik eden sağlık risklerini araştırmak için planlanabilir; özellikle gelişim geriliği, nöbet veya doğumsal…
Prenatal Genetik Test Sonucu Nasıl Yorumlanır?
Prenatal genetik test sonucu, yapılan incelemenin tarama mı tanısal test mi olduğu bilinerek yorumlanmalıdır; “yüksek risk” her zaman bebeğe kesin…
Prenatal Mikroarray Testi Ne Zaman Gerekir? Güncel Rehber
Prenatal mikroarray, fetüste yapısal bulgu veya belirli genetik şüphe olduğunda kromozomdaki küçük kayıp ve artışları araştırmak için düşünülebilir. Her gebelikte…
Primer İmmün Yetmezlikte Aile Öyküsü Nasıl Sorgulanır?
Primer immün yetmezlikte aile öyküsü yalnız “alerjisi olan var mı” sorusuyla sınırlı tutulmaz. Tekrarlayan ciddi enfeksiyonlar, alışılmadık mikroplar, erken yaş…
Primer İmmün Yetmezlikte Genetik Şüphe
Primer immün yetmezlikte genetik şüphe, alışılmadık, ağır veya tekrarlayan enfeksiyonların aile ve muayene bulgularıyla birlikte görülmesiyle oluşur. Sık nezle tek…
Prune Belly Sendromu Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi
Prune Belly Sendromu (PBS), oldukça nadir görülen, doğuştan gelen bir hastalıktır ve genellikle böbrek ve idrar yolları anormallikleri ile birlikte…
Sağlık Taramasında Aile Öyküsü Nasıl Alınır?
Aile öyküsünde yalnız “bizde kanser var” demek yerine, hangi yakınınızda hangi hastalığın ve kaç yaşında başladığını belirtmek gerekir. Bu bilgiler…
SMA Taşıyıcılık Taraması Nasıl Değerlendirilir?
SMA taşıyıcılık taraması, kişinin hastalıkla ilişkili gen değişikliğini taşıyıp taşımadığını değerlendirir; sonuç eşin testi ve yöntemin kapsamıyla birlikte yorumlanır. Taşıyıcılık,…
Talasemi Nedir? Akdeniz Anemisi Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi
Talasemi, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen genetik bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, hemoglobin üretiminde bozulmaya yol açarak ciddi anemi vakalarına…
Talasemi Taşıyıcılığı ve Aile Planı
Talasemi taşıyıcılığında aile planı, iki eşin taşıyıcılık türü ve sonuçları birlikte incelenerek yapılmalıdır. Taşıyıcı olmak ağır talasemi hastası olmakla aynı…
Talasemi Taşıyıcılığı ve Aile Planlaması
Talasemi taşıyıcılığında aile planlaması, iki eşin taşıyıcılık durumunun ve taşıdıkları değişikliklerin birlikte değerlendirilmesini gerektirir. Taşıyıcı kişide hafif kan sayımı değişiklikleri…
Taşıyıcılık Taraması: Zamanlama, Eş Testi ve Kalan Risk
Taşıyıcılık taraması, kişinin bazı kalıtsal hastalıklarla ilişkili bir gen değişikliğini taşıyıp taşımadığını araştırır. Çekinik hastalıklarda taşıyıcı kişiler çoğunlukla belirti göstermez.…
Taşıyıcılık Testinde Eş Sonucu Neden Gerekir?
Taşıyıcılık testinde eşin sonucu, iki kişinin aynı hastalıkla ilişkili gen için taşıyıcı olup olmadığını anlamak ve bebeğin olası riskini değerlendirmek…
Tekrarlayan Düşüklerde Genetik İnceleme
Tekrarlayan düşüklerde genetik inceleme bazı nedenleri açıklayabilir, ancak bütün kayıplar genetik kökenli değildir. Değerlendirme gebeliklerin özellikleri ve önceki raporlarla planlanır.…
Tekrarlayan Düşüklerde Kromozom İncelemesi Ne Zaman İstenir?
Tekrarlayan gebelik kayıplarında kromozom incelemesi, kayıpların özellikleri ve çiftin öyküsü değerlendirildikten sonra gündeme gelir. Her düşükten sonra anne ve babaya…