Doğumsal Kalp Hastalığı ve Genetik Risk
Doğumsal kalp hastalığında genetik etkenler rol oynayabilir, ancak her kalp kusuru tek bir kalıtsal nedenle açıklanmaz. Kalp bulgusunun tipi, eşlik…
Genetik ve Nadir Hastalıklar Rehberi
Doğumsal Kalp Hastalığında Genetik İnceleme
Doğumsal kalp hastalığında genetik inceleme, kalp bulgusuna eşlik eden özellikler veya aile öyküsü kalıtsal bir neden düşündürdüğünde planlanabilir. Her kalp…
Egzamada Filaggrin Genetiği Ne İfade Eder?
Filaggrin, derinin koruyucu bariyerinde rol alan bir proteindir; ilgili gen değişiklikleri bazı kişilerde egzama yatkınlığına katkıda bulunabilir. Ancak egzama yalnız…
Ekzom Dizileme Ne Zaman İstenir?
Ekzom dizileme, genetik bir neden düşünüldüğü halde tanı açıklanamıyorsa ve geniş gen incelemesinin yararlı olacağı öngörülüyorsa istenebilir. Daha çok genin…
Eozinofilik Hastalıklarda Genetik Risk Var mı?
Bazı eozinofilik hastalıklarda aile yatkınlığı rol oynayabilir; ancak yüksek eozinofil sayısı tek başına genetik hastalık demek değildir. Alerji, ilaç reaksiyonu,…
Epilepside Genetik Panel Ne Zaman İstenir?
Epilepside genetik panel özellikle erken başlayan, gelişim sorunlarıyla birlikte görülen veya nedeni açıklanamayan nöbetlerde düşünülebilir. Her epilepsi hastası için zorunlu…
Epilepside Genetik Test Ne Zaman Düşünülür?
Epilepside genetik test, nöbet örüntüsü ve eşlik eden bulgular genetik bir nedeni düşündürdüğünde veya neden açıklanamıyorsa değerlendirilebilir. Test EEG’nin veya…
Erkek İnfertilitesinde Genetik Testler
Erkek infertilitesinde genetik testler, sperm sayısı ve muayene bulguları belirli bir genetik nedeni düşündürdüğünde seçilir. Her gebelik gecikmesinde geniş bir…
Erken Katarakt Genetik Hastalık Belirtisi Olabilir mi?
Erken katarakt bazı kişilerde genetik bir durumla ilişkili olabilir, ancak her erken katarakt kalıtsal hastalık anlamına gelmez. Yaş, iki gözün…
Farmakogenetik Testler Ne İşe Yarar?
Farmakogenetik testler, bazı ilaçların vücutta işlenmesi veya etkisiyle ilişkili genetik özellikleri göstererek tedavi seçimine katkı sağlayabilir. Her ilacın etkisini öngören…
Gebelik Kayıplarında Kromozom Analizi
Gebelik kayıplarında kromozom analizi, kaybın kromozomal bir nedenle ilişkili olup olmadığını araştırabilir; her kaybın nedenini tek başına açıklamaz. Gebelik dokusunun…
Gebelikte Genetik Tarama: NIPT, Tanı Testleri ve Sonraki Adım
Gebelikte genetik tarama, bebeğin belirli kromozom sorunları açısından olasılığını değerlendirir. Tanısal test ise araştırılan durumun bulunup bulunmadığını daha doğrudan inceler.…
Genetik Danışmanlık Randevusu: Öncesi, Görüşme ve Sonraki Adımlar
Genetik danışmanlık randevusuna hazırlanırken ilk soru, görüşmeden hangi konuda yardım beklediğinizdir. Amaç bir tanıyı açıklığa kavuşturmak, ailedeki hastalığın size etkisini…
Genetik Hastalıkta Kardeş Riski Nasıl Hesaplanır?
Genetik hastalığı olan bir çocuğun kardeşindeki risk, hastalığın adından tek başına hesaplanamaz. Genetik değişikliğin kalıtım biçimi, anne ve babada bulunup…
Genetik Sonuç Temiz Çıksa da Takip Neden Sürebilir?
Genetik testin negatif çıkması, araştırılan bütün genetik hastalıkların kesin dışlandığı anlamına gelmez. Her test belirli genleri, değişiklik türlerini ve teknik…
Genetik Sonuçta Belirsiz Varyant Çıkarsa Ne Yapılır?
Belirsiz önemde varyant, bir genetik değişikliğin hastalıkla ilişkisi için mevcut bilginin yeterli olmadığı anlamına gelir. Bu sonuç ne kesin hastalık…
Genetik Test Öncesi Aile Öyküsü Nasıl Hazırlanır?
Genetik test öncesi aile öyküsü, anne ve baba tarafındaki akrabaların hastalıklarını ve tanı yaşlarını düzenli bir listeyle hazırlayarak oluşturulur. Amaç…
Genetik Test Sonucu: Pozitif, Negatif ve VUS Ne Demek?
Genetik test sonucunun anlamı, testin hangi soruyu yanıtlamak için istendiğine bağlıdır. Bir bulgu tanıyı doğrulayabilir, taşıyıcılık gösterebilir veya belirli bir…
Genetik Testte VUS Ne Anlama Gelir?: Güncel Rehber
Genetik testte VUS, anlamı belirsiz varyant demektir; bulunan değişikliğin hastalığa yol açıp açmadığı henüz yeterince açıklanamamıştır. Bu sonuç ne kesin…
Genetik Testte Yeniden Analiz Ne Zaman Yapılır?
Genetik testte yeniden analiz, daha önce elde edilmiş test verilerinin yeni bilgiler ışığında tekrar incelenmesidir. Her yeniden değerlendirme yeni kan…
Hemofili Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi
Hemofili, genetik bir bozukluk nedeniyle kanın pıhtılaşma yeteneğinin azalmasıyla karakterize, nadir ancak ciddi bir hastalıktır. Bu durum, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği…
Herediter Anjiyoödemde Boğaz Şişmesi Uyarıları
Herediter anjiyoödemde boğaz şişmesi hava yolunu etkileyebilen acil bir durumdur; nefes belirgin bozulana kadar beklenmemelidir. Yeni ses değişikliği, yutma güçlüğü,…
Hipermobilite Sendromu ve Genetik Değerlendirme
Hipermobilitede genetik değerlendirme, eklem esnekliğine başka bağ dokusu bulguları veya belirgin aile öyküsü eşlik ettiğinde düşünülebilir. Esnek eklemler tek başına…
İlaç Alerjisinde Farmakogenetik Test Gerekir mi?
İlaç alerjisinde farmakogenetik test herkese gereken veya bütün ilaç alerjilerini gösteren bir test değildir. Bazı ilaçlar için belirli genetik özellikler…
Kalıtsal Böbrek Hastalıkları: Bulgular, Testler ve Aile Taraması
Kalıtsal böbrek hastalıkları, böbrekleri etkileyen belirli gen değişiklikleriyle ilişkili durumlardır. Ailede böbrek hastalığı bulunması ise her zaman aynı genetik hastalığın…
Kalıtsal Kanser Riski: Kimler Değerlendirilmeli, Test Ne Söyler?
Kalıtsal kanser riski, doğuştan taşınan bazı gen değişikliklerinin belirli kanserlere yatkınlığı artırmasıdır. Ailede kanser görülmesi tek başına kalıtsal sendrom kanıtı…
Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri Danışmanlığı
Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri danışmanlığı, aile öyküsü veya kişisel kanser özellikleri nedeniyle kalıtsal yatkınlık olasılığını değerlendirmek için yapılır. Her…
Kalıtsal Retina Hastalıklarında İzlem
Kalıtsal retina hastalıklarının izlemi, görme işlevini ve retinadaki değişiklikleri değerlendirerek kişiye uygun destek planı oluşturmayı amaçlar. Genetik tanı izleme katkı…
Kas Hastalığında Genetik Test Planı
Kas hastalığında genetik test planı, güçsüzlüğün dağılımı, başlangıcı ve muayene bulgularına göre hazırlanır; her güçsüzlük kalıtsal kas hastalığı değildir. Sinir,…
Kistik Böbrek Hastalıklarında Genetik Risk
Kistik böbrek hastalıklarında genetik risk, kistlerin dağılımı, yaş, aile öyküsü ve eşlik eden bulgularla değerlendirilir. Tek basit böbrek kisti kalıtsal…