Kısa Boy Araştırmasında Genetik Ne Zaman Düşünülür?
Kısa boy araştırması, büyüme eğrisi, aile boyu, dismorfik bulgu ve test seçimi açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Genetik ve Nadir Hastalıklar Rehberi
Kısa Boy İşitme Sorunu ve Böbrek Bulgusu Birlikteyse
Kısa boy, işitme ve böbrek bulgusu birlikteliği, aile öyküsü, büyüme eğrisi, idrar bulguları ve genetik inceleme açısından ele alınan ve…
Kısa Parmak Yapısı Ailede Yaygınsa Ne Düşünülür?
Ailede kısa parmak yapısı, doğuştan şekil farkı, eşlik eden bulgu, aile ağacı ve muayene açısından ele alınan ve hastanın yaşı,…
Kromozom Analizi ile Mikroarray Farkı
Kromozom analizi ile mikroarray farkı, test kapsamı, çözünürlük ve klinik soru açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları,…
Kromozom Analizi Ne Zaman İstenir?
Kromozom analizi, doğumsal bulgu, gelişim geriliği, infertilite ve düşük öyküsü açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları, muayene…
Kromozom Mikrodelesyon Şüphesi Nasıl Değerlendirilir?
Kromozom mikrodelesyon şüphesi, gelişim, büyüme, doğumsal bulgu ve aile öyküsü açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları, muayene…
Kurdeşende Aile Öyküsü Ne Kadar Önemlidir?
Kurdeşende aile öyküsü, atak süresi, tetikleyiciler, otoimmün zemin, ailede benzer bulgu ve anjiyoödem açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Kuzen Evliliğinde Taşıyıcılık Testi Herkes İçin Aynı mı?
Kuzen evliliğinde taşıyıcılık testleri, etnik köken, aile öyküsü, önceki çocuk ve genetik danışmanlık açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Malabsorbsiyonda Genetik Nedenler: Güncel Rehber
Malabsorbsiyonda genetik nedenler, büyüme, ishal, beslenme ve aile öyküsü açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları, muayene bulguları…
Marfan Sendromu Şüphesi Nasıl Değerlendirilir?
Marfan sendromu şüphesi, bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir durumun kalp-damar, göz ve iskelet bulgularıyla gündeme gelmesidir. Aort genişlemesi gibi sessiz…
Mast Hücre Hastalıklarında Genetik Değerlendirme
Mast hücre hastalıkları, anafilaksi, cilt bulguları, triptaz yüksekliği, hematolojik takip ve aile soruları açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Mikrodelesyon Testi Ne Gösterir?
Mikrodelesyon testi, test amacı, klinik bulgu, aile danışmanlığı ve sonuç sınırlılığı açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları,…
Mitokondriyal Hastalık Şüphesi
Mitokondriyal hastalık şüphesi, hücrelerin enerji üretimini etkileyen kalıtsal bozuklukların kas, sinir, kalp veya metabolizma bulgularıyla gündeme gelmesidir. Çoklu sistemi etkileyebildiği…
Mitokondriyal Hastalık Şüphesinde Uyarılar
Mitokondriyal hastalık şüphesi, kas güçsüzlüğü, nöbet, gelişim geriliği, laktat ve aile öyküsü açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Nadir Hastalık Şüphesi Ne Zaman Araştırılır?
Nadir hastalık şüphesi, sık görülen hastalıklarla açıklanamayan, tekrarlayan veya birden fazla sistemi etkileyen bulgular olduğunda gündeme gelir. Erken doğru yönlendirme,…
Nadir Hastalıklarda Tanı Süreci
Nadir hastalıklarda tanı süreci, sık görülmeyen ve farklı sistemleri etkileyebilen durumlarda öykü, muayene, laboratuvar, görüntüleme ve genetik testlerin planlı şekilde…
Nadir Hastalıkta Ekzom Analizi Ne Zaman Düşünülür?
Nadir hastalıkta ekzom analizi, çok sistemli bulgu, tanı gecikmesi, aile öyküsü ve sonuç yorumu açısından ele alınan ve hastanın yaşı,…
Nadir Hastalıkta İkinci Görüş Ne Zaman Alınır?
Nadir hastalıkta ikinci görüş, tanı süresi, test sonuçları, klinik bulgular ve uygun uzmanlık merkezi açısından ele alınan ve hastanın yaşı,…
Nadir Hastalıkta İkinci Görüşe Hazırlık
Nadir hastalıkta ikinci görüşe hazırlık, rapor, test, aile öyküsü ve zaman çizelgesi açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Nadir Hastalıkta Multidisipliner Takip
Nadir hastalık takibi, tanı belirsizliği, organ tutulumları, genetik danışmanlık ve takip koordinasyonu açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Nadir Hastalıkta Tanı Gecikmesi Nasıl Azaltılır?
Nadir hastalıkta tanı gecikmesi, tekrarlayan başvurular, aile öyküsü, gelişim bulguları ve uygun sevk açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Nadir Metabolik Hastalık Belirtileri
Nadir metabolik hastalık belirtileri, vücudun bazı besinleri veya enerji yollarını işleyememesiyle ortaya çıkan dönemsel ya da kalıcı bulgulardır. Bazı metabolik…
Nörofibromatozis Şüphesi Nasıl Takip Edilir?
Nörofibromatozis şüphesi, cilt bulguları, göz muayenesi ve aile öyküsü açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları, muayene bulguları…
Otizmde Genetik Değerlendirme Ne Zaman Yapılır?
Otizmde genetik değerlendirme, gelişim öyküsü, ek bulgular, aile öyküsü ve testin sınırları açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Prenatal Genetik Danışmanlıkta Hangi Sorular Sorulur?
Prenatal genetik danışmanlık, tarama sonucu, aile öyküsü, ultrason bulgusu ve test seçenekleri açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Prenatal Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur?
Prenatal genetik test sonucu, tarama testi, tanı testi ve aile danışmanlığı ayrımı açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Prenatal Genetik Test Sonucu Nasıl Yorumlanır?
Prenatal genetik test sonucu yorumlama, tarama-tanı farkı, risk oranı, doğrulama testi ve danışmanlık açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik…
Prenatal Mikroarray Testi Ne Zaman Gerekir? Güncel Rehber
Prenatal mikroarray testi, ultrason bulgusu, tarama sonucu ve tanısal test ihtiyacı açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden hastalıkları,…
Primer İmmün Yetmezlikte Aile Öyküsü Nasıl Sorgulanır?
Primer immün yetmezlik, tekrarlayan enfeksiyon, akrabalık, kardeş kaybı, büyüme ve laboratuvar değerlendirmesi açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…
Primer İmmün Yetmezlikte Genetik Şüphe
Primer immün yetmezlikte genetik şüphe, enfeksiyon sıklığı, aile öyküsü ve bağışıklık testleri açısından ele alınan ve hastanın yaşı, eşlik eden…