Marfan sendromu, vücudun birçok bölümündeki bağ dokusunu etkileyebilir. Kalp ve damarlar, gözler, kemikler ve eklemler farklı ölçülerde etkilenir. Uzun boy veya uzun parmaklar tek başına tanı değildir. Özellikle aort ve göz merceğiyle ilgili bulgular, değerlendirmenin önemli parçalarıdır.
Ailede bilinen hastalık olmaması dışlar mı?
Hayır. Marfan sendromu FBN1 genindeki değişikliklerle ilişkili olabilir ve baskın kalıtım gösterebilir. Bazı kişilerde değişiklik ilk kez ortaya çıkar; ailede daha önce tanı konmuş biri olmayabilir. Aile öyküsü yine de tanı görüşmesinde önemlidir.
Muayenede hangi alanlara bakılır?
Vücut oranları, iskelet, göz ve kalp bulguları birlikte değerlendirilir. Hekim, benzer görünüme yol açabilecek başka durumları da araştırabilir. İnternetteki görünüş listesi veya tek bir ölçüm üzerinden kendinize Marfan tanısı koymayın.
Kalp ve göz testleri neyi araştırır?
Ekokardiyografi aort çapını ve kalp kapaklarını değerlendirebilir. Gerekli durumda başka görüntüleme yöntemleri kullanılır. Göz hekimi, merceğin konumu ve diğer göz sorunlarını ayrıntılı muayeneyle inceler. Genetik test sonuçları da sağlık öyküsü ve diğer bulgularla birlikte yorumlanır.
Tanı konursa aile için ne değişir?
Anne, baba, kardeşler ve çocuklar, yakınmaları olmasa bile değerlendirme gerektirebilir. Hangi kişinin hangi incelemeyle değerlendirileceğini ekip planlar. Ailedeki aort hastalığı ve genç yaşta açıklanamayan kalp kaynaklı kayıplara ait raporları görüşmeye götürün.
Tedavi hangi sorunu hedefler?
Bakım, etkilenen bölgelere göre düzenlenir. Aortla ilgili sorunlarda uygun kişilerde beta bloker veya anjiyotensin reseptör blokeri gibi ilaçlar düşünülebilir. Bazı göz, iskelet veya kalp-damar sorunlarında ameliyat gerekebilir. İlaç ya da ameliyat kararını tek bir internet ölçüsüne göre vermeyin.
Spor ve gebelik planını önceden konuşun
Yoğun efor ve temas içeren sporlar kalp veya eklemler açısından uygun olmayabilir. Hangi etkinliğin güvenli olduğu kişisel değerlendirmeyle belirlenir. Gebelik de kalp ve damarlar üzerindeki ek yük nedeniyle önceden planlanmalıdır; kendi durumunuzun riskini uzman ekiple görüşün.
Ani şiddetli ağrıda rutin kontrolü beklemeyin
Aortla ilgili risk bulunan kişide aniden başlayan şiddetli göğüs, sırt veya karın ağrısı acil değerlendirme gerektirir. Baş dönmesi, solukluk veya çarpıntı eşlik edebilir. Böyle bir tabloyu yalnız kas ağrısı saymayın; Marfan ve aort hastalığı bilgisini sağlık ekibine bildirin.
Kontroller yakınma olmasa da sürer
Kalp-damar görüntülemesi, göz ve iskelet kontrollerinin aralığını hekiminizle belirleyin. Önceki görüntüleri ve raporları karşılaştırma için saklayın. Tanı ve yeni belirtiler farklı uzmanlıklar arasında paylaşılmalıdır. Ailede açıklanamayan kayıp varsa ani ölüm sonrası aile değerlendirmesi de ayrı bir konudur.
Kaynaklar
MedlinePlus Genetics: Marfan sendromu · NIAMS: Marfan tanı ve izlem · NHLBI: Marfan kalp ve göz değerlendirmesi
Yayın bilgileri
- Tarih bilgisi
- Yayın tarihi:
Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; kişisel tanı veya tedavi önerisi değildir. Tıbbi içerik sınırlarını okuyun.