Mitokondriyal Hastalık Şüphesi: Testler ve Takip

Mitokondriyal hastalıklar, hücrelerin enerji üretimini etkileyen farklı genetik durumları kapsar. Kas, beyin, kalp veya başka organlar etkilenebilir. Bulgular ve hastalığın ağırlığı kişiden kişiye değişir. Yalnız yorgunluk yaşamak bu tanıyı koydurmaz; benzer yakınmaların başka nedenleri de araştırılmalıdır.

Hangi bulgular birlikte değerlendirilir?

Kas güçsüzlüğü, hareketle çabuk yorulma, gelişim veya öğrenme sorunları, nöbet, işitme ya da görme değişikliği görülebilir. Kalp ritmi, büyüme, sindirim veya hormon sorunları da tabloya eşlik edebilir. Başlangıç yalnız çocuklukla sınırlı değildir; yetişkinlikte de gündeme gelebilir.

İlk görüşmede neler incelenir?

Ayrıntılı sağlık ve aile öyküsünün ardından fizik ve nörolojik muayene yapılır. Kas gücü, hareket toleransı, refleksler ve etkilenmiş olabilecek diğer işlevler değerlendirilir. Daha önceki testleri ve belirtilerin zaman içindeki değişimini götürmek, aynı incelemelerin gereksiz tekrarlanmasını azaltabilir.

Her test herkese gerekli değildir

Kan ve idrar incelemeleri, laktat değerlendirmesi, kalp için EKG veya beyin görüntülemesi düşünülebilir. Nöbet varsa EEG gibi ek incelemeler gerekebilir. Laktat ya da başka bir sonucun tek başına tanı gibi yorumlanması uygun değildir; bulgular birlikte değerlendirilir.

Genetik sonuç her zaman kesin yanıt vermez

Mitokondriyal DNA ile hücre çekirdeğindeki DNA farklı hastalıkların nedeni olabilir. Bu nedenle bütün mitokondriyal hastalıklar yalnız anneden geçer denemez. Bilinen genler ve testlerin kapsamı sınırlıdır; nedenin bulunamaması, değerlendirme ve takibin mutlaka bittiği anlamına gelmez.

Biyopsi seçilmiş durumlarda düşünülür

Tanı; belirtiler, muayene, laboratuvar ve genetik sonuçların birlikte yorumlanmasıyla şekillenir. Bazı kişilerde kas biyopsisi veya başka metabolik incelemeler gerekebilir. Biyopsi kararı, her şüphede otomatik yapılan bir işlem olarak anlaşılmamalıdır.

Tedavi ve hastalık dönemi planı kişiseldir

Çoğu durumda bakım, belirtileri yönetmeye ve etkilenen organları desteklemeye odaklanır. Beslenme, nöbet kontrolü, fizyoterapi ve farklı uzmanlıklar gerekebilir. Bazı mitokondriyal hastalıklarda hastalık sırasında uzun açlıktan kaçınmak önemlidir. Kendi tanınıza uygun beslenme ve başvuru planını ekiple önceden konuşun.

Uzun dönem takip nasıl düzenlenir?

Kalp, işitme, görme, böbrek veya hormon değerlendirmesi kişideki bulgulara göre planlanır. Altta yatan nedenin anlaşılması bakımın yönünü değiştirebilir. Hangi uzmanın hangi kontrolü yürüteceğini ve yeni belirti gelişirse kime ulaşacağınızı yazılı olarak netleştirin.

Egzersiz veya takviyeyi kendiniz seçmeyin

Destek tedavisi ve hareket programı tıbbi değerlendirmeyle seçilir. Tek bir vitamin karışımı ya da egzersiz listesi bütün mitokondriyal hastalıklar için uygun değildir. Kullanılan ürünleri ekibe bildirin. Aileye ilişkin genel değerlendirme için genetik ve nadir hastalıklar rehberine geçebilirsiniz.

Kaynaklar

GOSH: Mitokondriyal hastalıklar · CHOP: Mitokondriyal hastalık değerlendirmesi · NINDS: Mitokondriyal bozukluklar