Ataksi Nedir?

Ataksi, beceriksiz istemli hareketlere neden olan zayıf kas kontrolünü tanımlar. Yürüme ve dengede, el koordinasyonunda, konuşmada, yutkunmada ve göz hareketlerinde zorluk yaratabilir.

Genellikle beynin kas koordinasyonunu (beyincik) veya bağlantılarını kontrol eden kısmının hasar görmesinden kaynaklanır. Alkolün kötüye kullanımı, felç, tümör, beyin dejenerasyonu, multipl skleroz, bazı ilaçlar ve genetik bozukluklar dahil olmak üzere birçok durum neden olabilir.

Hastalığın tedavisi nedene bağlıdır. Yürüteç veya baston gibi uyarlanabilir cihazlar bağımsızlığın korunmasına yardımcı olabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve düzenli aerobik egzersiz de yardımcı olabilir.

Ataksi Belirtileri

Zamanla gelişebilir veya aniden ortaya çıkabilir. Çeşitli nörolojik bozuklukların bir belirtisidir ve aşağıdakilere neden olabilir:

Zayıf Koordinasyon
Dengesiz yürümek veya ayaklar birbirinden ayrık olmak
Zayıf denge
Yemek yeme, yazma veya gömleğin düğmelerini ilikleme gibi ince motor görevlerinde zorluk
Konuşmada değişiklik
İstemsiz ileri geri göz hareketleri (nistagmus)
Yutma güçlüğü

Ne zaman doktora görünmeli

Multipl skleroz gibi neden olan bir durumunuz yoksa aşağıdaki durumlarda en kısa sürede doktorunuza görünün:

Dengeyi kaybetmek
El, kol veya bacakta kas koordinasyonunu kaybetmek
Yürümekte zorluk çekiyorum
Konuşmanı geveleyerek
Yutma güçlüğü çekiyorsanız

Ataksi Nedenleri

Beyninizin kas koordinasyonunu (beyincik) kontrol eden kısmının veya bağlantılarının hasar görmesi neden olabilir. Beynin tabanında bulunan beyincik beyin sapına bağlanır. Beyincik dengeyi, göz hareketlerini, yutkunmayı ve konuşmayı kontrol etmeye yardımcı olur. Ataksi nedenlerinin üç ana grubu vardır: edinilmiş, dejeneratif hastalık ve kalıtsal nedenler.

Edinilmiş nedenler:

Alkol. Uzun süreli aşırı alkol alımı kalıcı ataksiye neden olabilir. Alkolden tamamen kaçınarak iyileşmesi mümkündür.
İlaçlar. Bazı ilaçların, özellikle de fenobarbital gibi barbitüratların potansiyel bir yan etkisidir; benzodiazepinler gibi sakinleştiriciler; fenitoin gibi antiepileptik ilaçlar; ve bazı kemoterapi türleri.
Toksinler. Kurşun veya cıva gibi ağır metal zehirlenmeleri ve boya tineri gibi solvent zehirlenmeleri de neden olabilir.
Vitaminler. Yeterli miktarda E vitamini, B-1 vitamini, B-12 vitamini veya tiamin almamak da yol açabilir. B-6 Vitamini eksikliği veya fazlalığı da neden olabilir. Bu nedenlerin belirlenmesi önemlidir çünkü bu eksikliklerin neden olduğu hastalık sıklıkla tersine çevrilebilir.
Tiroid problemleri. Hipotiroidizm ve hipoparatiroidizm neden olabilir.
Felç. Ani başlangıç felçle ortaya çıkar. Bunun nedeni kan damarı tıkanıklığı veya beyindeki kanama olabilir.
Multipl skleroz. Bu nörolojik bozukluk da neden olabilir.
Otoimmün hastalıklar. Sarkoidoz, çölyak hastalığı, bazı ensefalomiyelit türleri ve diğer otoimmün hastalıklar neden olabilir.
Enfeksiyonlar. Çocukluk çağındaki su çiçeğinin ve HIV ve Lyme hastalığı gibi diğer viral enfeksiyonların nadir görülen bir komplikasyonu olabilir . Enfeksiyonun iyileşme aşamalarında ortaya çıkabilir ve günlerce veya haftalarca sürebilir. Normalde belirtiler zamanla iyileşir.
COVİD-19 enfeksiyonu. En yaygın olarak şiddetli COVID-19 vakalarından kaynaklanır.
Paraneoplastik sendromlar. Bunlar, çoğunlukla akciğer, yumurtalık veya meme kanseri veya lenfomadan kaynaklanan kanserli bir tümöre (neoplazma) karşı bağışıklık sisteminin tepkisi ile tetiklenen nadir dejeneratif bozukluklardır. Ataksi, kanser teşhisi konmadan aylar veya yıllar önce ortaya çıkabilir.
Beyindeki anormallikler. Beyindeki enfekte bir alan (apse) da neden olabilir. Beyindeki kanserli (kötü huylu) veya kanserli olmayan (iyi huylu) bir tümör olan bir büyüme, beyinciğe zarar verebilir.
Kafa travması. Şiddetli beyin hasarı, travmadan haftalar veya aylar sonra serebellar ataksiye neden olabilir.
Serebral palsi. Bu, erken gelişim sırasında (doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra) çocuğun beyninde meydana gelen ve çocuğun vücut hareketlerini koordine etme yeteneğini etkileyen hasardan kaynaklanan bir grup bozukluk için genel bir terimdir.

Dejeneratif nedenler:

Çoklu sistem atrofisi. Bu, 50 yaş civarındaki yetişkinleri etkiler. Ataksiye ek olarak, bu durumla ilişkili diğer sorunlar arasında mesane inkontinansı, düşük tansiyon veya ayakta bayılma ve REM uykusu davranış bozukluğu (uykuda bağırma, tekmeleme veya yumruk atma) yer alır.

Kalıtsal nedenler:

Bazı ataksi türleri ve neden olan bazı durumlar kalıtsaldır. Bu rahatsızlıklardan birine sahipseniz, düzensiz proteinler üreten belirli bir gende mutasyonla doğmuş olabilirsiniz.

Anormal proteinler, başta beyincik ve omurilik olmak üzere sinir hücrelerinin işlevini engeller ve onların dejenere olmasına neden olur. Hastalık ilerledikçe koordinasyon sorunları kötüleşir.

Genetik ataksiyi, bir ebeveynden gelen baskın bir genden (otozomal dominant bozukluk) veya her iki ebeveynden gelen resesif bir genden (otozomal resesif bozukluk) miras alabilirsiniz. Resesif bir bozuklukta ebeveynler etkilenmez ve kardeşler de etkilenebilir.

Farklı gen mutasyonları, çoğu ilerleyici olan farklı türlere neden olur. Her tür zayıf koordinasyona neden olur, ancak her birinin kendine özgü belirti ve semptomları vardır.

Otozomal dominant ataksiler

Spinoserebellar ataksi. Araştırmacılar 40’tan fazla otozomal dominant gen tanımladılar ve sayı artmaya devam ediyor. Serebellar ataksi ve serebellar dejenerasyon tüm türlerde ortaktır ve başka nörolojik belirti ve semptomlar da olabilir.
Epizodik ataksi (EA). İlerleyici olmaktan ziyade epizodik olan bilinen sekiz tür vardır – EA 1’den EA 7’ye ve ayrıca geç başlangıçlı epizodik ataksi. EA 1 ve EA 2 en yaygın olanlardır. EA 1, saniyeler veya dakikalar sürebilen kısa ataksik dönemleri içerir. Epizodlar stres, irkilme veya ani hareketlerle tetiklenir ve sıklıkla kas seğirmesi ile ilişkilendirilir. EA 2, genellikle 30 dakikadan altı saate kadar süren ve yine stresle tetiklenen daha uzun bölümleri içerir. Ataklar sırasında baş dönmesi (vertigo), yorgunluk ve kas güçsüzlüğü olabilir. Bazı durumlarda semptomlar yaşamın ilerleyen dönemlerinde düzelir. Bu tür yaşam süresini kısaltmaz ve semptomlar ilaca yanıt verebilir.

Otozomal resesif ataksiler

Friedreich ataksisi. Bu en sık görülen kalıtsal türdür. Beyincik, omurilik ve periferik sinirlere zarar verir. Periferik sinirler, kollardan ve bacaklardan beyne ve omuriliğe sinyaller taşır. Çoğu durumda belirti ve semptomlar 25 yaşından çok önce ortaya çıkar. Beyin taramasında beyincik genellikle normal görünür.İlk belirti genellikle yürüme zorluğudur. Durum tipik olarak kollara ve gövdeye doğru ilerler. Ayaklarda sıklıkla yüksek kemer ve omurganın eğriliği (skolyoz) gibi şekil bozuklukları bulunur.
Gelişebilecek diğer belirti ve semptomlar arasında geveleyerek konuşma (dizartri); tükenmişlik; istemsiz göz hareketleri (nistagmus); işitme kaybı; kalp büyümesi (kardiyomiyopati), kalp yetmezliği ve diyabet. Kalp sorunlarının erken tedavisi yaşam kalitesini ve hayatta kalmayı iyileştirebilir.
RFC1 ile ilişkili ataksi: Geç başlangıçlı hastalığın en yaygın nedenidir. Semptomlarına genellikle baş dönmesi, vücutta uyuşma veya karıncalanma ve bazen de açıklanamayan öksürük eşlik eder.
Ataksi-telanjiektazi. Bu nadir, ilerleyici çocukluk hastalığı, beyinde ve bağışıklık sisteminde dejenerasyona neden olur. Bu, enfeksiyonlar ve tümörler dahil diğer hastalıkların riskini artırır.Telenjiektazi, çocuğunuzun gözlerinin köşelerinde veya kulaklarında ve yanaklarında görünebilecek küçük kırmızı “örümcek” damarların oluşmasıdır. Gecikmiş motor beceri gelişimi, zayıf denge ve geveleyerek konuşma genellikle ilk belirtilerdir. Sık görülen sinüs ve solunum yolu enfeksiyonları yaygındır.
Bu çocuklar, özellikle lösemi veya lenfoma olmak üzere kansere yakalanma riski yüksektir.
Konjenital serebellar ataksi. Bu tür, doğumda mevcut olan beyincikteki hasardan kaynaklanır.
Wilson hastalığı. Bu duruma sahip kişiler beyinde, karaciğerde ve diğer organlarda bakır biriktirir. Bu ataksiye ve diğer nörolojik sorunlara neden olabilir.

Teşhis

Ataksiniz varsa doktorunuz tedavi edilebilir bir neden arayacaktır. Görünüşünüzü, dengenizi, koordinasyonunuzu ve reflekslerinizi kontrol etmek de dahil olmak üzere fizik muayene ve nörolojik muayene yapmanın yanı sıra doktorunuz aşağıdakileri de içeren testler isteyebilir:

Kan testleri. Bunlar tedavi edilebilir nedenleri belirlemeye yardımcı olabilir.
Görüntüleme çalışmaları. Beynin MR’ı olası nedenlerin belirlenmesine yardımcı olabilir. Bir MRI bazen hasta kişilerde beyincik ve diğer beyin yapılarının büzülmesini gösterebilir. Ayrıca kan pıhtısı veya iyi huylu tümör gibi tedavi edilebilir diğer bulguları da gösterebilir.
Lomber ponksiyon (omurga musluğu). Bazı vakalarda bu yararlı bir test olabilir. Küçük bir beyin omurilik sıvısı örneğini çıkarmak için iki bel kemiği (omurga) arasındaki alt sırta (bel bölgesi) bir iğne yerleştirilir. Beyninizi ve omuriliğinizi çevreleyen ve koruyan sıvı, test edilmek üzere laboratuvara gönderilir.
Genetik test. Doktorunuz bir gen mutasyonunun kalıtsal durumlardan birine neden olup olmadığını belirlemek için genetik test önerebilir. Kalıtsal türlerin tamamı olmasa da çoğu için gen testleri mevcuttur.

Ataksi Tedavisi

Hastalığın spesifik bir tedavisi yoktur. Bazı durumlarda altta yatan nedeni tedavi etmek ataksiyi iyileştirmeye yardımcı olabilir. Su çiçeği veya diğer viral enfeksiyonlardan kaynaklanan ataksi gibi diğer durumlarda, muhtemelen kendi kendine düzelir. Doktorunuz ataksinizi gidermeye yardımcı olacak uyarlanabilir cihazlar veya terapiler önerebilir. Sertlik, titreme ve baş dönmesi gibi diğer semptomlar tedavilerle düzelebilir.

Uyarlanabilir cihazlar

Multipl skleroz veya serebral palsi gibi durumların neden olduğu ataksi tedavi edilemeyebilir. Bu durumda doktorunuz uyarlanabilir cihazlar önerebilir. Onlar içerir:

Yürüyüş için yürüyüş bastonları veya yürüteçler
Yemek için değiştirilmiş mutfak eşyaları
Konuşmaya yönelik iletişim yardımcıları

Terapiler

Aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli terapilerden yararlanabilirsiniz:

Koordinasyonunuza yardımcı olacak ve hareketliliğinizi artıracak fizik tedavi
Kendinizi beslemek gibi günlük yaşam görevlerinde size yardımcı olacak mesleki terapi
Konuşmayı geliştirmek ve yutmaya yardımcı olmak için konuşma terapisi

Bazı çalışmalar aerobik egzersizin idiyopatik ataksik sendromu olan bazı kişiler için faydalı olabileceğini göstermiştir.

Referanslar: