Tay-Sachs Hastalığı | Tay – Sachs Disease

Tay-Sachs hastalığı (TSD), genellikle Aşkenazi Yahudileri’ni, Kajun topluluklarım ve Fransız kökenli Kanadalılar’ı etkileyen nadir görülen genetik bir bozukluktur. Hastalık, beyinle merkezi sinir sisteminde gittikçe artan bir bozukluğa yol açar.

Tay - Sachs Hastalığı | Tay-Sachs Disease

Etkilenen bebekler, ilk aylarda normal görünür; ancak altıncı aydan itibaren zihinsel ve fiziksel gelişim azalır; bebek, hızla hareketsizleşir ve tepki vermez. TSD hastaları, belirli bir lipit (yağ) türünü parçalamak için gerekli olan heksosaminidaz A (hex A) enzimini üretemezler; bu yağ, beyin hücrelerinde birikerek hücre ölümlerine ve merkezi sinir sisteminde bozukluğa neden olur. Hastalığın başka bir türü, enzim eksikliğinin ikinci yaştan sonra ortaya çıkmasıyla başlar.

TSD’nin her iki türü de tedavi edilemez ve ölümcüldür; etkilenen bebeklerin büyük bir kısmı, beş yaşından önce ölür. Bozukluğu taşıyan genin varlığı, hex A enzimi düzeyini ölçen bir kan testiyle saptanabilir; böylece potansiyel taşıyıcılar, kontrol ve genetik danışma olanağına sahip olur.

Tay-Sachs hastalığına sahip kişiler belirli bir lipit türünü parçalayan enzimleri üretemediklerinden bu yağlar beyin hücrelerinde birikerek hücrelerin ölmesinde sebep olmaktadır. Çok ölümcül olan bu hastalığa sahip bebeklerin 3 yaşından fazla hayatta kalabildiği nadiren görülmektedir. Tedavi yöntemi yoktur. Ancak bozukluğu taşıyan genin varlığı, enzim düzeyini ölçen bir kan testiyle ölçülebilir ve bu şekilde de taşıyıcılar için kontrol ve danışmanlık olanağı sağlanabilir.

Tay-Sachs hastalığı ( GM2 gangliosidosis veya hegzozaminidaz a eksikliğiolarak da bilinen kısaltılmış tsd,) bir otozomal resesif genetik bozukluktur. Infantil Tay – Sachs hastalığı bilinen en yaygın onun türevi o yaş 6 ayda başlar ve genellikle ölüm yaşı dört sonuç acımasız bir bozulma fiziksel ve zihinsel yetenekleri ile sunar. Bir bu gen kusurlu kopyasını her üst nesneden tek bir gen genetik bir kusur nedeniyle oluşur. Sonunda bu hücreleri erken ölüm için önde gelen beyin, sinir hücrelerini zararlı gangliosides miktarlarda birikir hastalık ortaya çıkar. Şu anda herhangi bir tedavi veya tedavisi yoktur. Tay – Sachs hastalığı nadir bir hastalıktır. Kistik fibrosis ve orak hücreli anemi gibi otozomal diğer bozukluklar çok daha yaygındır.

Hastalık İngiliz ophthalmologist Warren Tay olan retina göz kırmızı yerinde 1881 yılında ilk tarif eden ve Amerikalı nörolog Bernard Sachs Tay-Sachs hücresel değişikliklerin açıklandığı ve 1887 yılında Doğu Avrupa Yahudi (Aşkenaz) nüfusu artan bir yaygınlık kaydetti ve Mount Sinai Hastanesi almıştır. Geç araştırmada bu Tay – Sachs hastalığı genetik mutasyon hexa gen Kromozom 15 üzerinde neden olduğu yüzyılın gösterdi. hexa mutasyonlar çok sayıda keşfedildi ve yenilerini hareketsiz bildirilir.

Bu mutasyonlar önemli frekansları çeşitli nüfus ulaşmak. Fransızca Kanadalılar Güneydoğu Quebec Aşkenaz Yahudileri için benzer bir taşıyıcı frekansını var, ama farklı bir mutasyon taşıdıkları. Birçok Jackets Güney Louisiana Aşkenaz Yahudileri yaygın olarak kullanılır aynı mutasyon taşırlar. Çoğu hexa mutasyonlar nadir ve genetik olarak izole nüfus meydana gelmez. Hastalık, potansiyel olarak gelen iki ilgisiz hexa gendeki mutasyonlar ve miras oluşabilir.

- Çocuk Cerrahisi Uzmanı

comment closed