Lipid Depo Hastalıkları (Lipidosis)
Op. Dr. Ali GÜRTUNA On 4 Mar, 2012 At 12:30 PM | Kategori: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları


Bu hastalıkların her birisi spesifik hidrolaz enzim eksikliği sonucu meydana gelir. Sonuçta  lizozomlar içinde lipid depo edilir ve etkilenen dokuya göre patofizyolojik değişiklikler meydana gelir. Tay-Sac, Sandhof, Nieman-Pick, Gauche hastalıkları Ashkenazi yahudilerinde daha sık görülür.

GM1 GANGLİOSİDOSİS
Çeşitli klinik bulguları olan bir grup hastalık’tır. Lizozomal bir enzim olan Beta-galaktozidaz enzim eksikliği sonucu meydana gelir. İnfantil formunda hepatosplenomegali, ödem, döküntü, psikomotor retardasyon, maküler kiraz kırmızı nokta, disostozis  multiplex ve kardiomegali bulguları var’dır. Geç ortaya çıkan formunda ataksi, disartri ve serebral palsi benzeri spastisite bulguları var’dır. Tanı beyaz kan hücrelerinde ve kültüre cilt fibroblastlarında  enzim eksikliğinin  saptanması ile konur.


TAY-SAC HASTALIĞI (GM2 Gangliosidosis Tip 1 )
Primer olarak S.S.S’ni  tutan bu hastalık tahrip edici özelliğe sahip’tir. Periferik fizik bulguları yok’tur. Beta-hekzosaminidaz-A eksikliği  sonucu meydana gelir. İnfantlar 5 aylığa kadar normal gelişirler. Göz kontağı ve foküsü azalır. Göz dibinde kiraz kırmızı nokta saptanır ve işitme duyusunun keskinliği artar. Sonuçta körlük, hipotoni ve gelişimsel gerilik oluşur. Bu bulgular 2-4 yaşında ölümle sonuçlanır. Geç başlayan tipi de mevcut’tur. Tanı enzim eksikliğinin plazma’da  veya hücrelerde  gösterilmesi ile konur. Önlemek için genetik danışma önerilir  ve tedavisi yok’tur.

SANDHOF HASTALIĞI (GM2 GANGLİOSİDOSİS TİP 2)
Sandhof hastalığı beta-Hekzosaminidaz A ve B eksikliği  sonucu meydana gelir. Bulguları Tay-Sac hastalığına benzer ancak infantil formunda hepatosplenomegali mevcut’tur.

NİEMEN-PİCK HASTALIĞI
Klasik Niemanpik hastalığı (Tip A) hastalığın  dört tipinden birisi’dir (A, B, C, D). Genellikle en  ciddi formu tip A ‘dır. Başlangıç genelde 3-4. aylarda olur. Büyüme gelişme geriliği, nörolojik kötüleşme, hepatosplenomegali, makülada kiraz kırmızısı nokta  gözlenebilir. Kemik iliğinde köpük hücreleri saptanabilir. Sfingomyelinaz enzim eksikliğinin gösterilmesi ile tanı konur.Tedavisi yok’tur.

GAUCHER HASTALIĞI
Retiküloendotelial  sistemde glikoserebrosid depolanması sonucu hayat boyunca değişik formlarda ortaya çıkabilir. Klasik, kronik veya yetişkin formu splenomegali ile başvurur. Hipersplenizm ve kemik iliği yetersizliği oluşabilir. Tanı Beta-glikozidaz enzim eksikliğinin gösterilmesi ile konur. Tedavi splenektomi, enzim replasmanı  ve kemik iliği transplantasyonu ile konur.

DİĞER LİPİDOZİSLER
Diğer  nadir hastalıklar içinde Fabry hastalığı (X’e bağlı  ve sıklıkla  adelosan ekstremite  ağrı krizleri ile karakterize’dir). Schindler hastalığı (başlangıç  1-2  yaşlarında başlar ve gelişimsel gerilik oluşur. Metakromatik Leukodystrophy (geç infantil formunda  nörolojik kötüleşme olur. En ciddi form’dur ve birçok formun ortak özelliklerini taşır. Krabbe hastalığı ( konvulzyon, optik atrofi, mental bozukluk ), Batten hastalığı, Farber hastalığı, Wolmen hastalığı ve Fucosidozis diğer lipidozisler’dir.

MUKOLİPİDOZİS
Bu grup hastalıklar lipidozis ve mukopolisakkaridozis hastalıklarının ortak bulgularını taşırlar. Otozomal resessif kalıtım gösterirler ve tedavileri yok’tur. Mukopolisakkaridozis tipleri ML-1 veya sialidozis tip 2 , ML-2 veya ML-1 Cell hastalığı, ML-3 veya Pseudohurler polidistrofi ve ML-4’ tür

LİPOPROTEİN METABOLİZMA BOZUKLUKLARI VE TRANSPORTU
Bu grup hastalıkların tanısında tarama önerilmekte’dir. Özellikle çocuklarda  veya adölasanlarda aile öyküsü, koroner kalp hastalığı için yüksek risk bulunanlarda uygulanır. Düşük dansiteli lipoprotein kolesterol  (LDL)  110 mg/dl veya üzerinde ise tedavi endikasyonu var’dır.

AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİ
Otozomal dominant kalıtım ile iletilir. Heterozigot çocuklarda koroner kalp hastalığına yönelik güçlü aile öyküsü var’dır. Total kolesterol 250 mg/dl  üzerindedir. LDL kolesterol 200 mg/dl üzerinde’dir. Tendon xanthomları ve  tendonit  gözlenebilir. Homozigot çocuklarda kolesterol doğumdan itibaren 600 mg/dl üzerinde’dir. Sıklıkla geniş yayılımlı xanthomlar, arcus cornea, koroner ateroscleroz ve erken yetişkin miyokard infarktüsü  var’dır. Tedavide diyet, farmakoterapi ve homozigot çocuklarda plazmaferez ve cerrahi tedavi uygulanır.

AİLESEL KOMBİNE HİPERLİPİDEMİ
En sıklıkla kalıtılan çeşitli hiperlipoproteinemiler’dir. Miyokard infarktüsü    riski yüksek’tir, fakat  çocuklarda yükselmiş trigliserid’ler veya kolestrol 2. veya 3. dekad’dan önce belirgin hale gelmez. Yükselme hafif’tir. Yalnızca diyet tedavisine yanıt değişken’dir. Hiperapolipoproteinemi prematür koroner kalp hastalığı ile alakalı olabilir.

AİLESEL DİSBETALİPOPROTEİNEMİ
Palmar yarıklar boyunca xantomalar yaygın’dır. Ayrıca gövdede, el bileklerinde , dizlerde de xantomalar bulunur. Vasküler hastalık yaygın’dır. Bu rahatsızlıkta diyet tedavisi çok etkili’dir.

EKZOJEN HİPERTRİGLİSERİDEMİ (Hiperşilomikronemia )
Lipoprotein lipaz eksikliği doğumdan kısa bir süre sonra hipertrigliseridemi’ye yol açar. Bulguları xantomatozis, hafif hepatosplenomegali, retina hiperemisi  ve pankreatitis’ dir.

SEKONDER HİPERLİPİDEMİLER
Hipertriglisedemia
Obesite, diabetes mellitus, renal hastalık, hipotroidizm, fazla alkol alınması, oral kontraseptiflerin kullanımı ve tiazid diüretik kullanımı sonucu meydana gelir.
Hiperkolesterolemia
Hipotroidizm, nefrotik sendrom, konjenital bilier atrezi, anorexia nevroza, SLE ve  steroid kullanımına bağlı olarak  meydana gelir.

YÜKSEK DANSİTELİ LİPOPROTEİN (HDL) EKSİKLİĞİ DURUMLARI
HDL ’nin  değişik düzeyde olması veya anormal partiküller aterosckleroz riskini artırır. Büyümüş sarı bademcikler, hepatosplenomegali  veya nöropati gözlenebilir.

ABETALİPOPROTEİNEMİ  VE HİPOBETALİPOPROTEİNEMİ
Bu bozukluklar yağ malabsorbsiyonu, ishal, serebellar ataksi ve akantositozis ile karakterize’dir.
 



- Çocuk Cerrahisi Uzmanı

comment closed