Sign up with your email address to be the first to know about new products, VIP offers, blog features & more.

Hematoloji

Hematoloji kategorisinde güncel sağlık bilgileri yer alıyor.

Alfa Talasemi

Alfa Talasemi; 16. kromozom üzerinde Alfa geninde defekt vardır.
(Nokta mutasyonundan ziyade delesyon sonucu oluşur).
Dört alfa zincir geni vardır.
Bu genlerdeki eksikliğe göre 4 klinik sendrom görülür:
1) Sessiz Taşıyıcılık (Alfa Talasemi – 2):
4 genden birisinde parsiyel veya tama yakın defekt vardır.
Hematolojik bulgu vermezler.
2) Ağır Alfa Taşıyıcılığı (Alfa Talasemi …

Anemiler

Anemi : Eritrosit sayısı ve/veya hemoglobin düzeyinin yaşa göre normal değerlerin altına inmesidir.
• Yenidoğanda <13,5 gr/dl
• 1 yaş-adölesan <11,5 gr/dl
Yenidoğan döneminde doğumda oksijen saturasyonları birden arttığı için EPO yapımı düşer ayrıca HbF’inde yaşam süresi kısa olduğundan 3.aya doğru hemoglobin düzeyleri en düşük seviyelere iner. Bu arada büyümeninde hızlı olması bu düşüşü …

Anemiler (Kansızlık)

Anemi eritrosit völümünün veya hemoglobilin konsantrasyonun sağlıklı insanlardaki düzeyler ile kıyasyandığında daha düşük düzeylerde olmasıdır. Zenci çocuklardaki hemoglobin değerleri beyaz ve yerli çocukları ile kıyaslandığında 0.5 gr/dl daha düşüktür. Fizyolojik bozukluklar hemoglobin düzeyi 7-8 gr/dl ’nin altına düştüğünde gözlenir. Aneminin semptom ve bulguları cilt rengi ve mükoz membranlarda solukluk, zayıflık, taşipne, taşikardi, nefes darlığı ve konjestif …

Antifosfolipit Antikor Sendromu

  • Tromboz, trombositopeni, livedo retikülaris tekrarlayan düşükler ile karakterizedir.
  • Hem arteryel hemde venöz tromboz gelişimine neden olan otoimmun bir hastalıktır.
  • Bu tablo çocukluk çağında izole olmaktan çok romatolojik hastalıklara özellikle SLE’ye eşlik eder.
  • Ayrıca enfeksiyonlar özellikle HİV etyolojide önemlidir.
  • Akkiz gelişen bu tabloda fosfolipit taşıyan proteinlere karşı …

Aplastik Anemiler (Edinsel)

Etyoloji:
1- İdyopatik (en sık %65-70)
2- Enfeksiyonlar
– HAV, HBV, HCV
– HİV, EBV, Rubella, CMV, Parvo, kızamık, kabakulak
– Rickettsia
3- İlaçlar (Nedeni bilinenlerde en sık ajan ilaçlardır).
a) Doza bağlı
– Metotreksat
– 6-merkaptopürin
– Siklofosfamit
– Busulfan
– Kloramfenikol
b) İdyosinkrazik
– Kloramfenikol (en sık)
– Sülfonamit
– Hidantoin, Mefenitoin …

Beta Thalasemi Majör (Cooley Anemisi)

Talasemi; 11. kromozomun kısa kolu üzerinde bulunan 2 beta geninden 1 veya 2’sinde nokta mutasyonu sonucu oluşur.
• Homozigot beta thalesemidir. Genellikle yaşamın 3. Ayından sonra gama gen yapımı durup beta gen yapımı tam aktif hale geçtiğinde anemi belirginleşir. 6 ay ile 1 yaş arasında transfüzyon gerektirecek düzeylere iner.
• Yeterli transfüzyon yapılmayan …

Dalağın Hematolojik Hastalıkları (Detaylı)

Dalağın Hematolojik Hastalıkları (Detaylı)

HEREDİTER SFEROSİTOZ:
Otozomal dominant kalıtımlı bir hemolitik anemidir.(%75 olguda). Beyaz ırkta görülür (Caucasians). Eritrositlerdeki bir membran defekti sayesinde, eritrositlerin şekli bikonkav değil sferiktir. Sonuçta eritrositler daha frajil olurlar ve dalakta yıkılırlar.
Herediter sferositoz klinikte zaman zaman akut şiddetli anemi ataklarıyla alevlenen, orta dereceli kronik anemiyle karakterizedir. Bu ataklara genellikle infeksiyonlar yol açar. …

Demir Eksikliği Anemisi

Demir eksikliği anemisi nedir, ne sıklıkla görülür?
Dünya Sağlık Örgütüne (WHO) göre hemoglobin değerinin erkeklerde 14gr/dl, hamile olmayan kadırnlarda 12 gr/dl’nin altına düşmesi, anemi olarak tanımlanır. Demir eksikliği ve buna bağlı olarak oluşan anemi ise demir eskikliği anemisi olarak adlandırılır.. Gelişmiş ülkelerde erkeklerin % 3′ ünde, kadınların % 20′ sinde, hamilelerin % 5′ inde görülür. Kesin …

Demir Eksikliği Anemisi

TANIM:

  • Demir eksikliği anemisi çocukluk çağının en sık görülen nütrisyonel eksikliği ve anemisidir.
  • Demirin %65’i hemoglobinde bulunur ve demir vücutta ferröz (Fe+2) ve ferrik (Fe+3) şeklinde bulunur.
  • Vücutta demir depo şekilleri ferritin ve hemosiderindir.
  • Ferritin vücuttaki majör depo proteinidir.
  • En çok bulunduğu yer eritroid ana hücreler, …

Diamond-Blackfan Sendromu (Doğumsal Saf Eritrositer Anemi)

•     Kemik iliğinde eritroit seri ana hücre eksikliği sonucu oluşur.
•     EPO ve interlökin-3’e duyarlılık azalması söz konusudur.
•     OD ve OR kalıtımla geçer, genellikle hayatın ilk 2-6 ayı içerisinde ortaya çıkar.
•     Serum ve idrar EPO düzeyi artmıştır.
•     Normokrom makrositer anemi vardır.
•     Eritrositlerde İ antijeni artmıştır.
•     HbF artmış, retikülosit sayısı azalmış, serum …

Eritrosit Enzim Defektlerine Bağlı Hemolitik Anemiler

1. Embden Mayerhof Yolu:
Eritrositler için tek enerji kaynağı glukozun anaerobik yoldan pirüvat ve laktata kadar okside olması sırasında ADP den yapılan ATP’dir. Bu anaerobik yolda ATP yapımı yanında hemoglobinin oksijene ilgisini düzenleyen 2,3 difosfogliserat yapımı da olmaktadır. Bu yoldaki enzim defektlerinde glikolizis bozulur, eritrosit enerji gereksinimini sağlayamaz, hemoliz oluşur.
• Bu yolda en sık PİRÜVAT …

Faktör 12 Eksikliği (Hageman Faktör Eksikliği)

Faktör XII Eksikliği (Hageman Faktör Eksikliği)
• Otozomal dominant geçiş gösterir.
• Kanama bozukluğu yoktur.
• Bazı hastalarda tromboz eğilimi vardır.
• PTT uzamıştır.
FAKTÖR XIII EKSİKLİĞİ (FİBRİN STABİLİZAN FAKTÖR)
• Otozomal resesif geçiş gösterir.
• Sadece %1 faktör aktivitesi hemostaz için yeterlidir.
• Bu nedenle heterozigotlerde kanama görülmez.
• Göbek düştükten sonra uzun süre kanamanın …

Faktör 8 Eksikliği (Hemofili A)

• X-R geçiş olur. En sık görülen herediter ağır kanama bozukluğudur. (Referans:Nelson Textbook of Pediatrics, 17th edition, 2004)
• Normalde faktör VIII molekülü iki komponetten oluşur. Yüksek molekül ağırlık kesimi VIII ag olup, bu molekül von Willebrand faktör ve antijenik determinant içerir. Molekülün diğer kısmını küçük molekülağırlıklıVIII c oluşturur. Faktör VIII endotel hücreleri ve megakaryositlerde yapılır. …

Faktör 9 – 10 Eksikliği (Christmas Hastalığı; Hemofili B)

Faktör 9 Eksikliği:
• Klinik olarak hemofili A ile aynıdır, daha nadir görülür.
• X-R geçiş gösterir.
• Parsiyel tromboplastin zamanı, tromboplastin jenerasyon testi bozuktur.
• Tedavide Plazma infüzyonu ile replasman yapılır.
• 1 Ü/kg faktör IX plazma faktör düzeyini %1 artırır.
• Yarılanma zamanı24-48 saattir.
• Kanama sırasında 10-15 ml/kg plazma her 12-24 saatte verilir. …