' Pediatrik Nöroloji '

Tay - Sachs Hastalığı | Tay-Sachs Disease

Tay-Sachs hastalığı (TSD), genellikle Aşkenazi Yahudileri’ni, Kajun topluluklarım ve Fransız kökenli Kanadalılar’ı etkileyen nadir görülen genetik bir bozukluktur. Hastalık, beyinle merkezi sinir sisteminde gittikçe artan bir bozukluğa yol açar. Etkilenen bebekler, ilk aylarda normal görünür; ancak altıncı aydan itibaren zihinsel ve fiziksel gelişim azalır; bebek, hızla hareketsizleşir ve tepki vermez. TSD hastaları, belirli bir lipit […]

Op. Dr. Ali GÜRTUNA On 15 Mar, 2012 At 01:11 PM | Kategori: Pediatrik Nöroloji

Çocukluk Döneminde İnme: Kan akımı obstrüksiyonu arterlerde ya da venlerde oluşabilir. Obstrüksiyon lokal tromboz ile ya da distal kısımlardan kaynaklanan embolizasyon sonucu meydana gelebilir. En sık serebral emboli kaynakları kalp ve boyunda karotis arteridir. Çocukluk döneminde inmeye yol açan geniş bir neden grubu vardır. En sık doğumsal kalp hastalığı, orak hücreli anemi ve menenjit görülür. […]

Op. Dr. Ali GÜRTUNA On 15 Mar, 2012 At 01:12 PM | Kategori: Pediatrik Nöroloji

Kafa içinde yer kaplayan kitle olmaksızın kafa içi basıncının artmasıdır. Her yaşta gözleneblir. Ka¬faiçi kitle ekarte edilince LP yapılır, basınç yüksek bulunur. Optik sinir harabiyetine yol açarak görme kaybına neden olabilir. Uzun süre, özellikle tetrasiklin türü antibiotik alanlarda, A vitamini eksikliği veya fazlalığı, D vitamini fazlalığı, galaktokinaz eksikliği, steroid ve oral kontraseptif, nitrofurantoin, nalidiksik asit […]

Op. Dr. Ali GÜRTUNA On 15 Mar, 2012 At 01:21 PM | Kategori: Pediatrik Nöroloji

•    Aseptik menenjit meninkslerin akut inflamasyonudur; birçok etkeni olan ve sık görülen bir hastalıktır. BOS genellikle lenfositik pleositoz, normal glukoz, hafif yükselmiş protein düzeyi ve gram boyama ya da kültürde bakteriyel mikroorganizma bulunmaması ile karakterizedir. •    Tüm aseptik olgularının yaklaşık %85’inin nedeni enteroviruslardır (en sık nedeni) ve coxsackie B5 ile echo virus 4, 6, 9, […]

Op. Dr. Ali GÜRTUNA On 15 Mar, 2012 At 01:35 PM | Kategori: Pediatrik Nöroloji

Menenjit, leptomenikslerin inflamasyonudur. Bakteri, virus ya da nadiren mantar ile oluşmasına karşın, bakteriyel menenjit çocuklarda septiseminin sık görülen bir komplikasyonudur ve acil tedavi gerektirir. –    Üç ay ile 3 yaş arasındaki çocuklarda bakteriyel menenjit etkeni sıklıkla S.pneumonia ya da N.meningitidis ve H.influenza tip b olmaktadır. –    H.influenza ile infeksiyon her yaşta olabilir, ama 4 yaş […]

Op. Dr. Ali GÜRTUNA On 15 Mar, 2012 At 01:24 PM | Kategori: Pediatrik Nöroloji

•Glikojen depo hastalıkları – Glikojen depo hastalığı tip II •Mitokondrial myopatiler – Kas biyopsisinde “regged red fiber” görünümü denilen anormal mitokondri dejeneratif değişiklikler – Respiratuar zincirde defekt vardır. – Klinik tipik olarak konjenital yapısal myopatiye benzer, ilerleyicidir. birikimi, kasliflerinde – Santral sinir sistemi ve nöromuskuler manifestasyonları vardır (MELAS gibi). – Önemli ipucu; serum laktatında artma, […]

Op. Dr. Ali GÜRTUNA On 15 Mar, 2012 At 12:51 PM | Kategori: Pediatrik Nöroloji

•     Otozomal dominant kalıtımla geçen, multisistemik bozukluk, myotoni, kas güçsüzlüğü, katarakt, endokrinopati, kardiyak hastalık, gastrointestinal hastalık ve demans ile karakterizedir. •     Kontraktürü takiben kasın gevşemesinin uzun sürmesi. •     Hastalığın geni 19.kromozomda lokalizedir. •     Kas biyopsisinde diğer musküler distrofilerde olduğu gibi nekroz ve konnektif doku artışı vardır. •     Ciddi formu yenidoğanda […]

Op. Dr. Ali GÜRTUNA On 15 Mar, 2012 At 12:28 PM | Kategori: Pediatrik Nöroloji

• Erken başlangıç gösteren, otozomalresesif kalıtım özelliğiolan, generalize kas etkilenmesiile hipotonik bebek, eklem kontraktürü, yavaş progres gösteren ve normal zeka ile karakterize hastalıktır. Üç klinik tipi vardır: 1) Klasik KMD normal veya hafif etkilenmiş entellektüel kapasite ile ilişkili 2) Fukumara tip: Polimikrogria ve heterotopi gibi serebral bozukluklar. 3) “Muscle-eye-brain” hastalığı: Lissensefali ve serebellar anomali ile […]

Op. Dr. Ali GÜRTUNA On 15 Mar, 2012 At 12:44 PM | Kategori: Pediatrik Nöroloji

• Otozomal dominant geçiş tanımlanmıştır. Kromozom 4q35 delesyonu vardır. • Patoloji diğer musküler distrofiler ile aynı • Klinik şiddet hastadan hastaya farklıdır. • İlk semptomlar yüz ve skapular kaslarda güçsüzlük olarak başlar, alt ekstremite kasları üst ekstremite proksimal kasları, en son olarak da el kaslarının etkilenmesi ile son bulur. • İşitme kaybı ile ilişkili neonatal […]

Op. Dr. Ali GÜRTUNA On 15 Mar, 2012 At 12:51 PM | Kategori: Pediatrik Nöroloji

Tanım: Çeşitli musküler distrofi tiplerini içeren, genellikle yaşamın ikinci dekadında semptom veren, erkek veya kızlarda görülebilen kas distrofisidir. Kas biyopsisi: DMD ile aynıdır. Klinik: Öncelikle alt ekstremite proksimal kaslarında güçsüzlük başlar. 4.dekada kadar yürüyebilir. El fonksiyonları genellikle korunmuştur. Laboratuar bulguları: EMG’de myopatik değişiklikler, kas biyopsisinde distrofik değişiklikler DMD’de görülene benzerdir. CK 4-5 kat artmıştır. Kas […]

Sayfa 1 - 41234